Гемофилия – наследственное заболевание, которым страдают преимущественно мужчины (гемофилия С встречается и у девочек), хотя носителями дефектного гена являются женщины. Женщины передают гемофилию не только своим детям, а и через дочерей – внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству.
Выделяют три формы гемофилии – А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В – фактор IX, при гемофилии С – фактор XI свертывания крови. Наиболее часто встречающаяся форма гемофилии – гемофилия А, или классическая гемофилия; наблюдается в 80 % всех случаев. На долю гемофилии В приходится около 15 % всех случаев заболевания. Нарушение свертываемости вызвано недостатком нескольких плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин.
На территории России проживает около 15 тыс. больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тыс. человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек.
Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия (кровь в моче), большие кровоизлияния, гемартрозы (кровь в полости сустава). Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это объясняется тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая смягчает дефект крови больных гемофилией.
Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают достаточно сильными. Вместе с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к его воспалительным изменениям, деформации и анкилозу. Кровотечение, открывающееся вблизи периферических нервов, может приводить к их воспалению и дегенерации, возникновению болей, к аномальным ощущениям и атрофии мышц.
Если кровотечение приводит к сдавливанию крупного сосуда, может нарушиться кровоснабжение соответствующей части тела, в результате чего иногда развивается гангрена с отмиранием мягких тканей. Кровоизлияния в горло, язык, сердце, головной мозг и черепную коробку могут привести к развитию шока и гибели больного.
В 20–25 % случаев в семьях больного гемофилией болезнь не проявляется. В этих случаях, вероятно, имела место мутация в генах, ответственных за выработку VIII и IX факторов свертываемости крови. Мутация могла произойти у ребенка, у одного из родителей или у более отдаленных предков. Для мальчика, рожденного матерью, являющейся носительницей гемофилии, риск оказаться больным составляет 50 %, такой же риск у девочки оказаться носительницей дефектного гена.
Диагноз заболевания основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Если у человека после травмы или хирургической операции (включая удаление зуба) длительное время не проходит кровотечение, а также случаются кровоизлияния в мышцы или суставы, можно подозревать гемофилию.
Лечение гемофилииГемофилия не излечивается. Однако современные методы лечения помогают продлить жизнь больного и избежать необратимых деформаций. С помощью медикаментозных средств можно быстро остановить кровотечение за счет повышения содержания в крови недостающих факторов свертываемости крови. Это, в свою очередь, позволяет предотвратить атрофию мышц и контрактуры суставов, которые могут появляться в результате повторных кровоизлияний в мышцы и суставы. Лечение гемофилии включает в себя простое введение находящегося в дефиците у больного фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Лечение может или предотвращать кровотечения, или уменьшать их последствия, предотвращая осложнения и наступление инвалидности. Кровотечение прекращается, когда достаточное количество фактора свертывания крови достигает травмированного места. Если лечение проведено на ранней стадии, вероятность продолжения кровотечения резко снижается. Если лечение проведено с опозданием, то кровотечение продолжается и расширяется, вызывая более тяжкое повреждение тканей, что, в свою очередь, увеличивает вероятность последующих кровотечений. Раннее введение фактора свертывания крови, таким образом, ведет к уменьшению необходимости повторных введений фактора свертывания и улучшению состояния больного гемофилией.
Раны необходимо очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем приложить марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных.
При гемофилии А переливают свежую кровь, т. к. при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь – она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы.
Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30–50 мл). При значительных кровопотерях вливают большие дозы крови (для младших детей по 5 мл на 1 кг массы тела, для старших – однократная доза 150–200 мл).
• При гемофилии смешать траву хвоща полевого, пастушьей сумки, горца перечного, корневища лапчатки прямостоячей (калгана) – (поровну). Заварить 1 стаканом кипятка 1 ст. л. измельченной смеси варить 5 мин., охладить, процедить. Пить понемногу, до остановки кровотечения.
• При плохой сворачиваемости крови заварить 1 стаканом кипятка 2 ст. л. листа крапивы, кипятить 10 мин. на слабом огне, остудить и процедить. Принимать по 1 ст. л. 4–5 раз в день.
При неосложненных гемартрозах необходим полный покой, холод. Больной сустав обездвиживают гипсовой лонгетой на 3–4 дня. В дальнейшем применять УВЧ-лечение. Прогноз при современном лечении благоприятный.
Полезные советы– Родители ребенка, страдающего гемофилией, должны следить за тем, чтобы он всегда носил медицинский идентификационный браслет.
– В случае, если больной гемофилией ребенок получил травму, даже незначительную, родители должны немедленно обратиться за врачебной помощью. Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови.
– Если ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, надо поставить в известность врача о наличии у ребенка гемофилии.
– Для профилактики тяжелых осложнений болезни обращать внимание на признаки осложнений заболевания у ребенка: обширное внутреннее кровотечение, сильные боли (в том числе в животе), отечность сустава или мышцы, ограничение движений в суставах, кровь в моче, дегтеобразный стул и сильная головная боль.
– Никогда не давайте ребенку аспирин, т. к. он может вызвать кровотечение.
– Если у вас есть дочери, обратитесь в специализированный медицинский центр, чтобы проверить, не являются ли они носительницами гемофилии. Больным членам семьи мужского пола нужна психологическая помощь.
– Стараться оберегать ребенка от травмирования, однако излишние опека и ограничения могут привести к задержке развития ребенка. Чтобы смягчить ему возможные падения и удары, вшить в его одежду наколенники и налокотники с прокладками. Детям старшего возраста категорически запрещено заниматься контактными видами спорта (боксом, рукопашным боем, футболом).
– На место поражения можно прикладывать холодные компрессы и лед, а на кровоточащие места – слабо давящие повязки. Чтобы не допустить возвращения кровотечения, надо ограничить подвижность ребенка в течение 48 ч. после того, как оно будет остановлено.
– Во время болезни полезно принимать пищу, содержащую витамины А, В, С, D, соли фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи.
Лейкозом (раком крови) называются злокачественные опухолевые заболевания кроветворной системы, проявляющиеся образованием большого количества лейкоцитов и поражающие костный мозг. Все они – продукт перерождения определенного типа кроветворных клеток в злокачественные. При этом раковые клетки начинают бесконтрольно размножаться и замещать нормальные клетки костного мозга и крови. В зависимости от того, какие именно клетки крови превратились в раковые, выделяют несколько видов лейкозов. Например, лимфолейкоз – это дефект лимфоцитов, миелолейкоз — нарушение нормального созревания гранулоцитарных лейкоцитов. То, что считают в обиходе «раком крови», специалисты-онкологи называют гемобластозом. В сущности гемобластоз – это не одна болезнь, а целая группа опухолевых заболеваний кроветворной ткани. В случае, если раковые клетки попадают в костный мозг (место, где образуются и созревают клетки крови), гемобластозы называют лейкозами. Если же опухолевые клетки размножаются вне костного мозга, это называют гематосаркомами. Лейкозы – общее наименование целой группы разнородных клональных злокачественных (неопластических) заболеваний кроветворной системы, при которых злокачественный клон происходит из незрелых гемопоэтических клеток костного мозга.
