Психозы, в том числе шизофрения и аффективные расстройства, встречаются значительно чаще упомянутых выше заболеваний. В этих психозах главную роль, по-видимому, играют генетические факторы, хотя их биологические последствия еще не определены, в отличие от того, как это сделано для многих других заболеваний мозга. С тех самых пор, как около 100 лет назад были впервые описаны шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, известно, что они носят характер семейных болезней. Около 10% родственников больного тоже страдают этим заболеванием. Поэтому такие болезни часто считали наследственными.
Однако членов одной семьи объединяют не только генетические влияния, но и общие влияния среды, и поэтому семейный характер заболевания еще мало говорит о его этиологии. Пеллагра - болезнь, обусловленная витаминной недостаточностью, которая в первые десятилетия нашего века была причиной 10% психических заболеваний в США, тоже поражает целые семьи, и поэтому одно время считалась наследственной. В 1915 г. Дж. Голдбергер (J. Goldberger) из Службы здравоохранения США показал, что главной причиной пеллагры является острый недостаток в пище ниацина - витамина группы В. Поскольку члены одной семьи обычно едят одинаковую пищу, болезнь носит семейный характер. При помощи соответствующего питания пеллагру удалось почти полностью искоренить.
Доказательство генетической этиологии шизофрении и маниакально-депрессивного психоза получено при исследовании частоты данных заболеваний у однояйцовых и разнояйцевых близнецов (у первых все гены одинаковые, а у вторых одинаковы около половины генов). У однояйцовых обе болезни дают большой процент совпадения (конкордантность около 50%), тогда как у разнояйцевых он такой же, как вообще у потомков (около 10%). Работы последних лет сосредоточены на изучении приемных детей, генетическую конструкцию которых можно выяснить обследованием кровных ("биологических") родственников, а влияние среды - обследованием их "приемных" родственников.
Такие исследования показали, что и шизофрения и маниакально-депрессивный психоз чаще встречались в биологических, а не в приемных семьях. Частота психических нарушений среди приемных, родственников больного ребенка оказалась такой же, как в общей популяции. Этот факт наряду с более высокой конкордантностью по этим заболеваниям у однояйцовых близнецов свидетельствует о роли генетических факторов в этиологии шизофрении и маниакально-депрессивного психоза, хотя и не исключает возможной роли факторов среды. Поскольку выражение гена осуществляется только через биохимические механизмы, значение генетических факторов в этиологии психических болезней является неопровержимым доказательством роли биохимических субстратов, хотя эти субстраты точно не идентифицированы.
Изучение биологических и приемных семей выявило важную роль генетического фактора при хроническом алкоголизме, при котором фактор среды, а именно алкоголь, играет очевидную роль, а также при самоубийствах, при которых несомненно играют роль разнообразные внешние влияния. Генетическими факторами таких заболеваний может объясняться то обстоятельство, что не каждый, кому случается пить спиртные напитки, становится алкоголиком, и что только немногие из людей, попавших во внешне безвыходные положения, кончают с собой.
Поскольку все негенетические этиологические факторы должны представлять собой факторы внешней среды, эта последняя категория охватывает широкий диапазон влияний, различных по качеству, силе и тем периодам жизни индивидуума, когда они проявляются. Такие факторы впервые начинают действовать в период внутриутробного развития. В сложных превращениях оплодотворенного яйца в новорожденного ребенка действуют химические и физические процессы, благодаря которым реализуется генетическая программа. Все виды недостаточности и нарушений внешней среды могут помешать этой реализации и нарушить нормальное развитие центральной нервной системы.
Электроэнцефалограмма больного эпилепсией (цветная): видна нормальная электрическая активность головного мозга до припадка, начало которого приблизительно соответствует средней точке цветных кривых. Их первая половина схожа с электроэнцефалограммой человека, не страдающего эпилепсией (черная). Каждая кривая является выражением того, как меняется во времени потенциал между двумя участками головы (обозначенными двумя буквами, которые соответствуют участкам на схеме). Под кривыми дана калибровка, на которой горизонтальная линия соответствует 1 секунде, а вертикальная - 200 микровольтам. Кривые зарегистрированы Р. Янгом (R. Young) из Гарвардской медицинской школы.
Многие формы церебрального паралича и умственной отсталости возникают как результат нарушений факторов среды, окружающей плод, или процесса родов. Если в первые три месяца беременности плоду передается от матери краснуха, это может привести к умственной отсталости и, возможно, к детскому аутизму. Если в мозг плода проникает цитомегаловирус, который широко распространен у взрослых и обычно безвреден, то у плода это может привести к глухоте и снижению интеллекта. Ядерная желтуха - желтуха плода, причиной которой является его несовместимость с матерью по резус-фактору, может привести к потере слуха, церебральному параличу и умственной отсталости, хотя благодаря диагностическим и профилактическим мерам частота таких осложнений резко снизилась. Установлено, что гормональные нарушения у матери и воздействие некоторых медикаментов и других посторонних веществ вызывают аномалии развития у плода. Весьма вероятно также, что недоедание или приверженность матери к алкоголю или наркотикам нарушает нормальное развитие мозга у плода.
Серьезной причиной заболеваний мозга в разные периоды жизни служат бактериальные инфекции, хотя борьба с инфекциями посредством антибиотиков позволила почти полностью искоренить многие тяжелые болезни, например общий паралич и острый психоз как осложнения сифилиса, а также менингит, или воспаление мозговых оболочек (часто со смертельным исходом) как последствие туберкулеза и других бактериальных инфекций.
Вирусные инфекции не излечиваются столь эффективно, как бактериальные, и иногда такие вирусные болезни, как корь, свинка, грипп и герпес, сопровождаются острым энцефалитом, часто со смертельным исходом. Полиомиелит - вирусное поражение мотонейронов - почти полностью ликвидирован благодаря созданию эффективных вакцин. Эпидемия гриппа, охвативная весь мир в 1918 г., оставила после себя несметное число людей, у которых постепенно развилась болезнь Паркинсона, характеризующаяся тяжелым нарушением регуляции движений. Данный штамм вируса гриппа "предпочитал" экстрапирамидную систему мозга. По-видимому, это первый зарегистрированный пример вирусной инфекции нервной системы, которая пребывала в латентном состоянии в течение нескольких лет, прежде чем оказала свое разрушительное действие.
В последнее время удалось выявить в этиологии некоторых других болезней латентные или медленно развивающиеся вирусные инфекции нервной системы. Примером служит куру - медленно развивающееся неврологическое заболевание, распространенное только среди небольшого племени в Новой Гвинее. Эта болезнь носит семейный характер, и потому ей приписывали генетическую природу, пока Д. Гайдушек (D. Gajdusek) не установил его вирусную этиологию.
Болезнь Крейцфельдта-Якоба - редко встречающаяся деменция (слабоумие) в среднем возрасте - еще одно медленно прогрессирующее вирусное заболевание. Болезнь Альцгеймера - более распространенный тип старческого слабоумия сходна с болезнью Крейцфельдта-Якоба по многим клиническим проявлениям. Несколько лабораторий занимаются проверкой предположения о вирусной этиологии болезни Альцгеймера. Вирус герпеса и цитомегаловирус служат примерами еще двух вирусов, которые могут годами находиться в организме в латентном состоянии, а затем проявиться неврологическими или психическими симптомами. Есть данные о вирусной природе некоторых форм шизофрении.
История психиатрии и невропатологии знает много случаев заболеваний мозга, вызванных разного рода токсинами. Сумасшедший Шляпник был не просто плодом воображения Льюиса Кэрролла, а введенной в повествование жертвой профессионального заболевания, распространенного в XVIII и XIX веках. Шляпники, подвергаясь ежедневно действию ртути, применяемой при изготовлении войлока, нередко страдали токсическим психозом. Известно, что и другие тяжелые металлы разрушают нервную систему. Марганец вызывает одну из форм паркинсонизма, а свинец разрушает периферические нервы и головной мозг. Свинцовое отравление у детей (главным образом, от заглатывания изготовленной на свинце краски) может привести к нарушению поведения и утрате способности к обучению.
В средние века хлеб из ржаной муки, зараженной спорыньей, вызывал "эпидемии сумасшествия". Как теперь известно, это паразитическое растение содержит несколько алкалоидов, которые оказывают огромное влияние на нервную систему. Синтетическим производным одного из них является сильно действующий галлюциноген LSD.