Цитогенетические методы
Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;
3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;
4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилке-тонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
ДНК-диагностика
Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод
Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.
ЛЕКЦИЯ № 16. Структура и функции биосферы
1. Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу
Основы учения о биосфере разработал русский ученый В. И. Вернадский.
Биосфера – это оболочка Земли, заселенная живыми организмами, включающая в себя часть литосферы, гидросферу и часть атмосферы.
Атмосфера как часть биосферы представляет собой слой толщиной от 2–3 до 10 км (для спор грибов и бактерий) над поверхностью Земли. Лимитирующим фактором для распространения живых организмов в атмосфере является распределение кислорода и уровень ультрафиолетового излучения. Микроорганизмов, для которых воздух был бы основной средой обитания, не существует. Они заносятся в атмосферу из почвы, воды и т. д.
Литосфера заселена живыми организмами на значительную глубину, но наибольшее их количество сосредоточено в поверхностном слое почвы. Ограничивают распространение живых организмов количество кислорода, света, давление и температура.
Гидросфера заселена живыми существами на глубину более 11 000 м.
Гидробионты обитают как в пресной, так и в соленой воде и по месту обитания делятся на 3 группы:
1) планктон – организмы, живущие на поверхности водоемов и пассивно передвигающиеся за счет движения воды;
2) нектон – активно передвигающиеся в толще воды;
3) бентос – организмы, обитающие на дне водоемов или зарывающиеся в ил.
Лимитирующим фактором является свет (для растений).
Круговорот веществ в природе между живой и неживой материей – одна из наиболее характерных особенностей биосферы. Биологический круговорот – это биогенная миграция атомов из окружающей среды в организмы и из организмов в окружающую среду. Биомасса выполняет и другие функции:
1) газовая – постоянный газообмен с внешней средой за счет дыхания живых организмов и фотосинтеза растений;
2) концентрационная – постоянная биогенная миграция атомов в живые организмы, а после их отмирания – в неживую природу;
3) окислительно-восстановительная – обмен веществом и энергией с внешней средой. При диссимиляции окисляются органические вещества, при ассимиляции используется энергия АТФ;
4) биохимическая – химические превращения веществ, составляющие основу жизнедеятельности организма. Термин «ноосфера» введен В. И. Вернадским в начале ХХ в.
Первоначально ноосфера представлялась как «мыслящая оболочка Земли» (от гр. noqs – «ум»). В настоящее время под ноосферой понимают биосферу, преобразованную трудом и научной мыслью человека.
В идеале ноосфера подразумевает новый этап развития биосферы, в основе которого лежит разумное регулирование взаимоотношений человека и природы.
Однако в данный момент человек воздействует на биосферу в большинстве случаев губительно. Неразумная хозяйственная деятельность человека привела к появлению глобальных проблем, среди которых:
1) изменение состояния атмосферы в виде появления парникового эффекта и озонового кризиса;
2) уменьшение площади Земли, занятой лесами;
3) опустынивание земель;
4) уменьшение видового разнообразия;
5) загрязнение океанических и пресных вод, а также суши промышленными и сельскохозяйственными отходами;
6) непрерывный рост численности населения.
2. Паразитизм как экологический феномен
Паразитизм – это универсальное, широко распространенное в живой природе явление, состоящее в использовании одного организма другим в качестве источника питания. При этом паразит причиняет хозяину вред вплоть до гибели.
Пути возникновения паразитизма.
1. Переход свободноживущих форм (хищников) к эктопарази-тизму при увеличении времени возможного существования без пищи и времени контакта с жертвой.
2. Переход от комменсализма (сотрапезничества, нахлебничест-ва, ситуации, когда хозяин служит лишь средой обитания) к эндо-паразитизму в случае использования комменсалами не только отходов, но части пищевого рациона хозяина и даже его тканей.
3. Первичный эндопаразитизм в результате случайного, часто неоднократного заноса в пищеварительную систему хозяина яиц и цист паразитов.
Особенности среды обитания паразитов.
1. Постоянный и благоприятный уровень температуры и влажности.
2. Обилие пищи.
3. Защита от неблагоприятных факторов.
4. Агрессивный химический состав среды обитания (пищеварительные соки).
Особенности паразитов.
1. Наличие двух сред обитания: среда первого порядка – организм хозяина, среда второго порядка – внешняя среда.
2. Паразит имеет меньшие размеры тела и меньшую продолжительность жизни по сравнению с хозяином.
3. Паразиты отличаются высокой способностью к размножению, обусловленной обилием пищи.
4. Количество паразитов в организме хозяина может быть очень велико.
5. Паразитический образ жизни является их видовой особенностью.
Классификация паразитов
В зависимости от времени, проводимом на хозяине, паразиты могут быть постоянные, если никогда не встречаются в свободно-живущем состоянии (вши, чесоточные зудни, малярийный плазмодий), и временные, если связаны с хозяином только во время приема пищи (комары, клопы, блохи).
По обязательности паразитического образа жизни паразиты бывают облигатные, если паразитический образ жизни – их непременная видовая особенность (например, гельминты), и факультативные, способные вести непаразитический образ жизни (многие паразиты растений).
По месту обитания на хозяине паразиты делятся на эктопаразитов, живущих на поверхности организма хозяина (человеческая вошь, комары, москиты, слепни), внутрикожных паразитов, обитающих в толще кожных покровов хозяина (чесоточный зудень), полостных паразитов, обитающих в полостях различных органов хозяина, сообщающихся с внешней средой (бычий и свиной цепни) и собственно эндопаразитов, обитающих во внутренних органах организма хозяина, клетках и плазме крови (эхинококк, трихинелла, малярийный плазмодий).
В дикой природе паразиты регулируют численность особей в популяциях хозяина.
Особенности жизнедеятельности паразитов
Жизненный цикл паразитов может быть простым и сложным. Простой цикл развития происходит без участия промежуточного хозяина, он характерен для эктопаразитов, простейших, некоторых геогельминтов. Сложный жизненный цикл характерен для паразитов, имеющих не менее чем одного промежуточного хозяина (широкий лентец).
