Сразу заметим, какой-то отдельно взятый полиморфизм не может служить признаком принадлежности к той или иной группе, надо изучить несколько десятков таких устойчивых изменений, чтобы сделать вывод о принадлежности человека.
Чтобы проверить это предположение, Майкл Бамшад и Линн Джордж из Университета Юта изучили сто случаев полиморфизма алу-последовательности среди 565 людей, родившихся в самых разных местах на земном шаре: в Африке в районе Сахары, в Азии и Европе. Прежде всего ученые определили наличие или отсутствие ста алу-последовательностей у этих людей, а затем для чистоты эксперимента исключили из рассмотрения все способы идентификации человека, например, место его происхождения, формальную принадлежность к той или иной этнической или лингвистической группе. Таким образом, появилась возможность сортировать людей только на основе их генетических данных.
В результате такого «слепого» анализа все люди оказались разделены на четыре группы. И после этого их этнические «ярлыки» были возвращены на место. Оказалось, что две группы состоят только из жителей Африки южнее Сахары, причем одна из групп практически целиком состояла из пигмеев мбути. Две другие группы состояли соответственно из жителей Европы и Восточной Азии. Было также установлено, что для того, чтобы определить с 90 %-ой вероятности принадлежность человека к той или иной группе, необходимо 60 случаев полиморфизма в алу-последовательностях [19, 578–589]. Чтобы сказать это со 100 %-й точностью, потребуется уже 100 случаев полиморфизма.
К аналогичным же выводам пришли и генетики Ноа А. Розенберг и Джонатан К. Прайчард из Стэндфордского Университета. Они изучили 375 случаев полиморфизма, названными «короткими тандемными повторениями» среди более чем тысячи человек из 52 этнических групп Африки, Азии, Европы и Америки.
В этом случае, поскольку выборка была больше, удалось выделить пять групп людей, предки которых оказались изолированы друг от друга гигантскими расстояниями и прежде всего океаническими водами: африканцы южнее Сахары; европейцы и выходцы из Азии к западу от Гималаев; жители восточной Азии; жители Новой Гвинеи и Меланезии; коренные американцы. Для точности анализа было решено выделить еще и некие подгруппы в пределах каждой большой группы, которая, как видим, в целом соответствовала этнической принадлежности.
Как видим, самый простой вывод, который очевидно вытекает из этих исследований – генетический анализ действительно способен указать на различия людей согласно их географическому происхождению. Но в реальности не все так просто. Легче всего выделить именно те группы, которые были издавна отделены друг от друга и жили в разных концах земли. В этом случае генетические вариации внутри одной и той же группы заметно усиливаются – ведь все подобные изменения передаются по наследству.
Однако в мире существует очень много районов, где жители представляют собой результат смешения нескольких исходных групп, например, коренных жителей Европы и Азии. Характерный пример – Индия. Ее жители имеют в своих генетических структурах много общего как с европейцами, так и с азиатами – в сущности, это лишь подтверждает исторические сведения о смешном характере населения севера Индии и о постоянных миграциях уже в историческую эпоху. Поскольку Индия оказалась подчинена генетическим влияниям Европы и Азии, местные жители не смогли составить уникальную группу.
Можно ли выделить в таких случаях некую коренную группы, от которой пошли в этом случае все ответвления? Теоретически да, однако для этого придется изучить, возможно, тысячи случаев полиморфизма, чтобы четко выделить те группы, которые скрещивались между собой.
Все вместе это подводит нас к нескольким весьма интересным выводам. Во-первых, исследования показали, что реально существующие группы не совпадают с традиционными расами – монголоидами, негроидами, европеоидами. Люди, которые на первый взгляд должны были произойти из одного континента и относиться к одной и той же расе, в реальности оказываются членами совсем разных групп. Эти группы и есть те древнейшие изолированные группы населения земли, которые долгое время развивались независимо друг от друга и начали смешиваться лишь совсем недавно. Второй и не менее важный вывод заключается в том, что различия между людьми действительно существуют на генетическом уровне, и связано это именно с древнейшими различиями в происхождении.
Болезни – результат адаптации к условиям жизни
В конце 90-х гг. ряд крупнейших исследовательских центров выступил с серьезными заявлениями: целый ряд болезней напрямую связан с этническими и расовыми признаками. И, как следствие, было бы правильным под каждую конкретную этническую группу подбирать свой набор лекарств. Это произвело эффект разорвавшейся бомбы. Общество, которые столь долго и упорно выступало за абсолютное равенство всех рас, вдруг заявляет, что различия между расами имеют генетические свойство! И еще это означало, что различия между людьми определены значительно более глубокими факторами, нежели адаптация под климатические условия проживания. Есть окончательно не подтвержденные, но интересные данные, что организм афроамериканцев плохо реагирует на некоторые сердечные лекарства и, как следствие, для них надо составлять особые фармакологические композиции – в некоторых штатах появились даже средства с особой надписью на упаковке. Впрочем, многие специалисты считают это не более чем рекламным трюком для завоевания чернокожих клиентов. Тем не менее хорошо известна непереносимость среди многих народов Африки и Азии молочных продуктов, поскольку в их организме отсутствуют соответствующие ферменты, ответственные за расщепление этих продуктов. Так значит ли это, что, разделяя людей по расам, мы, таким образом, говорим, например, об особенностях их реакции на различные виды лекарств, а также о подходящей для них пище?
Дебаты развернулись по этому поводу немалые. Некоторые исследователи утверждали, что различия между группами являются настолько незначительными, а исторические «злоупотребления», связанные с категоризацией людей по расам, могут быть настолько грубыми, что принадлежность к той или этнической группе должна играть очень небольшую роль в медицинских и генетических исследованиях. Другая же группа ученых настаивала на том, что при любом лечении и тем более при генетических исследованиях надо в обязательном порядке использовать понятие этноса или группы, поскольку все это вносит свой «вклад» в развитие болезни. Группа ученых из Оксфордского университета очень жестко заявила в целом ряде научных журналов, что «раса» не может быть тем понятием, которым оперирует врач.
Однако многочисленные исследования показывают, что все же связь между этнической группой и заболеваниями существует. Некоторые виды заболеваний характерны в основном для определенных рас. Например, кистозный фиброз чаще всего обнаруживают среди коренных европейцев, а серповидно-клеточную анемию (т. н. анемию Геррика) с характерными серповидными эритроцитами, проявляющуюся в основном в малокровии и изменениями костей, – среди выходцев из Африки. Почему же?
По сути, это не болезнь, это парадоксальный способ защиты живых существ. Например, люди, которые унаследовали одну копию полиморфизма серповидной анемии, одновременно с этим отличаются удивительной устойчивостью к малярии, столь сильно распространенной в Африке. А вот европейцы, обладающие хотя бы одной полиморфной копией кистозного фиброза, значительно меньше подвержены обезвоживанию организма, которое вызывается холерой, – и здесь не трудно вспомнить страшные эпидемии холеры, которые пришлось пережить европейцам в период средневековья. Это и есть защитные мутации, которые одновременно могут вызывать и другие болезни. Но сама такая болезнь, например, серповидная анемия, может проявиться лишь в том случае, если человек унаследовал, по крайней мере, две таких мутироваших копии.
Устойчивость к болезням и вызовам внешней среды – вот что заставляет мутировать наши гены. Это приводит и к некоторым парадоксальным последствиям, например, к возникновению естественной защиты от СПИДа. Ряд людей обладает интересным полиморфизмом, связанным с отсутствием в обеих копиях их гена участка, который кодирует рецептор поверхности клетки, именуемый химиорецептор-5, сокращенно CCR5. Большинство штаммов вируса ВИЧ-1, который и вызывает СПИД, связывается с рецептором CCR5, чтобы получить доступ внутрь клетки. Не находя его, вирус не может «поселиться» в организме. Таким образом, люди, которые испытывают недостаток в рецепторах CCR5, являются устойчивыми к ВИЧ-инфекции. Этот поразительный полиморфизм в гене рецептора CCR5 найден почти исключительно среди жителей северо-восточной Европы. Причем разные виды полиморфизма CCR5 по-разному проявляются у разных групп населения. Некоторые виды полиморфизма не предотвращают заражение организма, но заметно уменьшают возникновение СПИДа и количество смертельных случаев, в других же случаях лишь замедляют развитие заболевания. Но и один и тот же вид полиморфизма может по-разному отражаться на разных группах населения. Например, один вид полиморфизма заметно замедляет болезнь или может вовсе предотвратить ее у выходцев из Европы, но, наоборот, ускоряет развитие СПИДа среди выходцев из Африки. Вообще именно наши предки «виноваты» во многих наших болезнях, например, как предполагается, даже в диабете и гипертонии [74, 1166–1170]. В частности, группа ученых во главе с Нейлом Ришом из Стэндфордского Университета считает, что расовые различия все же имеют влияние на развитие целого ряда болезней в организме человека. Так, было установлено, что количество осложнений от диабета второго (более тяжелого) типа заметно зависит от того, к какой этнической группе принадлежит человек.
