Одинаковый набор генов у разных людей
Ну хорошо, если не имеет смысла отслеживать какое-то заболевание по всему семейному древу – что тогда? Научно обоснованный ответ на вопрос, что именно связано с генами, дает результат удивительного эксперимента природы. Человек – это продукт случайного смешения генов. У каждого из нас индивидуальный генотип. Мы об этом уже говорили. Но всегда ли это так?
Изначально существовало много разных теорий о возникновении близнецов – теорий как удивительных, так и неправильных. В Малайзии предполагали, что близнецы появляются, если мать ест сросшиеся каштаны или просо. В Южной Корее эту волшебную силу приписывают сросшимся бананам. Создается впечатление, что в США некоторые люди верят: двойной бигмак имеет такую силу (конечно, последнее заявление мной выдумано). Южноамериканские индейские племена долгое время думали, что близнецы получаются, если женщина во время схваток лежит на спине, из-за чего ребенок в чреве матери разделяется. Одно во всех этих предположениях странно, но одновременно и верно: есть близнецы, которых и не отличишь, а есть такие, которые похожи друг на друга, как обычные братья и сестры. О возникновении последних, разнояйцевых близнецов, мы уже говорили. Два созревших яйца в период месячного цикла у матери оплодотворяются разными сперматозоидами отца. Генетически оба этих близнеца такие же родственники, как обычные братья и сестры. И здесь не могу не рассказать вам одну необычную историю. Речь идет о двух мужчинах – одном светлокожем и одном темнокожем, которые утверждали, что они – близнецы. Над ними постоянно посмеивались, порой даже обвиняли во лжи, когда они говорили, что выросли в чреве одной матери и родились в один день – все как обычно, когда речь идет о близнецах. Возможно ли такое? Да! Обе яйцеклетки мамы оплодотворяются в один и тот же месячный период, но момент оплодотворения каждой из них может быть разным. То есть, если женщина, у которой за один месячный цикл созрело две яйцеклетки, в течение короткого времени имела счастье провести один вечерок с белым мужчиной, а другой – с черным, то вполне возможно, что сперматозоид первого партнера оплодотворил одну яйцеклетку, а сперматозоид второго – вторую. Мама беременна двойней, но от разных отцов. В нашем случае получилось еще курьезнее – от одного белого и одного черного. Вот так-то – когда речь идет о генетике, никогда не говорите «никогда».
Особый интерес для исследования представляют однояйцевые близнецы. Как они получаются? Созревает одна яйцеклетка, которая оплодотворяется одним сперматозоидом – как, собственно, и всегда. При возникновении однояйцевых близнецов во время дальнейшего развития появившийся эмбрион делится еще раз, и получается два. То есть из одного получается два эмбриона. Такое может произойти лишь на очень ранней стадии развития эмбриона. Если такое случается позже, то это может привести к тому, что эмбрионы разделятся не полностью. Они остаются сросшимися в самых разных местах, и в результате рождаются сиамские близнецы. Поэтому сиамские близнецы всегда однояйцевые. Если однояйцевые близнецы появляются из одного и того же эмбриона путем деления, значит, их гены идентичные. Когда речь идет о генах, у однояйцевых близнецов они всегда абсолютно одинаковые. Они – клоны. И вот это особенно интересно. С одной стороны, мы очень просто доказали, что в жизни человека все зависит не только от генов. Кому бы в голову пришла идея, когда речь идет об однояйцевых близнецах, что можно говорить лишь об одном человеке, а не о двух? Кто бы подумал, что они – совершенно одинаковые люди? Понятно, что однояйцевые близнецы – самые лучшие объекты для исследования, касающегося вопроса, что именно обусловлено генетически, то есть за что отвечают гены, а за что нет. Что в человеке приобретено, а что унаследовано? Во всем, чем близнецы схожи, скорее всего, роль играют гены, а во всем, чем отличаются, генетика ни при чем. Все знают, как трудно порой различить близнецов с первого взгляда. Конечно, внешность человека – цвет волос, кожи, глаз, размер носа и еще многое другое – зависит от его генов. Именно поэтому мы так часто видим удивительную схожесть между людьми, которые не идентичны (их генотип совпадает лишь на 50 %), например между сестрами и братьями, родителями и детьми. И не стоит забывать про пол. Безусловно, однояйцевые близнецы всегда одного пола – либо женского, либо мужского. Пол тоже однозначно прописан в генах… Постойте-ка, не так быстро, к этому мы еще вернемся в главе «Половые хромосомы», и вы очень удивитесь.
Если у одного из однояйцевых близнецов голубые глаз, то у его брата (сестры) тоже будут голубые глаза – это понятно. А как насчет особенностей характера и всего прочего? Если один – гомосексуалист, второй тоже непременно окажется гомосексуалистом? Они ведь генетически идентичны. Если один очень умен, то и второй будет таким же? Если один – алкоголик, верующий или отличный футболист (я не прошу вас поверить, что вижу здесь какую-то связь), другой тоже будет таким?
Что еще интересного есть в генетически идентичных людях? Нужно понимать, что окружающая среда, воспитание, друзья, питание у однояйцевых близнецов зачастую очень схожи (если не идентичны). Более четкий ответ на вопрос «генетически или нет» можно получить в редких случаях, когда близнецы растут в разных социальных условиях – когда их усыновляют (или удочеряют) разные родители. В этом случае если, например, один вырастает на Восточном побережье США, а другой на Западном. Они живут в совершенно разных семьях. Что идентичного у таких близнецов? Да, внешность одинаковая. Рост может немного отличаться, потому что тут большую роль играет питание.
Часто рассказывают об одном случае. Два однояйцевых брата впервые встретились после долгой разлуки (их усыновили разные родители). Оба оказались пожарными, у обоих были усы, оба любили слушать одну и ту же музыку и испытывали страсть к клетчатым курткам. Невероятно, да? Широко известный случай, зафиксированный учеными! Речь идет о близнецах-американцах Джиме Спрингере и Джиме Льюисе. Однояйцевые близнецы, которые не виделись почти сорок лет. И несмотря на это, они дали своим детям одинаковые имена, а собак обоих звали Той. Оба с удовольствием столярничали, любили черчение и были заядлыми курильщиками, отдавая предпочтение одной и той же марке сигарет. Даже отпуск они проводили в одном и том же месте! Однояйцевые близнецы еще много раз встретятся нам в этой книге, они зададут нам каверзные задачки и посмеются над нами. Мы, генетики, часто сталкиваемся с этими персонажами!
Общество в демографическом кризисе и пожилые родители
Единственный ребенок пожилых родителей
Наука едина во мнении, что человек – это продукт взаимодействия генетики и окружающего мира. Гены человека – это продукт эволюции, полученный в процессе длительного развития, в результате которого отбирались лучшие варианты. А сегодня этот процесс все еще длится? Вообще-то да. Но это происходит так медленно, что нам очень сложно не то что изучить, а даже заметить мутацию, дающую преимущества. Конечно, в первую очередь мы обратим внимание на мутации, которые явно несут в себе отрицательные последствия (например, разные заболевания). Но изменений в генофонде в целом не наблюдается. А приобретенные качества в результате влияний окружающей среды отнюдь не передаются по наследству (как некогда предполагал биолог Жан Батист Ламарк), потому что они изначально не заложены в генах (будьте спокойны: дети Арнольда Шварценеггера его мускулы точно не унаследуют!). Но Дарвин объяснил нам, что происходят случайные мутации, и если они однажды имели преимущество при естественном отборе, то в далеком будущем могут доминировать.
С тех пор как в последние годы были изучены и поняты некоторые молекулярные механизмы, кажется, что все не так уж и изменилось, даже стало немного сложнее. Поэтому человек и сегодня через свое поведение и образ жизни не оказывает никакого влияния на свой генетический фонд. Это так. И тем не менее я все время слышу о теории, которую отстаивают многие люди: все более позднее рождение детей повышает риск появления генетически больных младенцев. Тогда получается, что условия жизни доминирует над генами? Давайте посмотрим.
Что лежит в основе этой теории? В Европе и США женщины сначала получают образование, а затем хотят в полной мере насладиться жизнью. Понятно, что у мужчин такой же план. В связи с этим решение завести ребенка принимается не в самом юном возрасте, а примерно на десять лет позже, чем это было у предыдущих поколений. Более того, нарастает тенденция иметь меньшее количество детей (может быть, даже всего одного). Порой так хотят сами родители, но иногда по-другому и не получается. У более взрослых родителей нередко возникают физиологические проблемы. Чем старше женщина, тем сложнее ей забеременеть. Насколько велика роль генов в этом случае? И что общего имеет все это с генами будущего потомства – они как-то влияют на него? Чтобы ответить на два этих вопроса, необходимо прояснить две важные вещи с точки зрения науки. Когда сперматозоид, пройдя свой путь, встречается с жаждущей быть оплодотворенной яйцеклеткой, происходит процесс оплодотворения (вспомните фильм «Все, что вы хотели знать о сексе, но боялись спросить» – Вуди Аллен в белом костюме играет роль такого сперматозоида). Оплодотворение, однако, вовсе не означает, что беременность обязательно наступит, а через девять месяцев родится ребенок. Для этого необходимо еще много чего. Поскольку эта книга рассказывает о могуществе генов, здесь мы можем лишь сослаться на генетику. Но не значит, что нет и других причин, не связанных с генетикой. Ни один эмбрион не защищен от мутаций (генетических изменений). Мы уже говорили, что нет ни одного человека, которого бы ни коснулись мутации. Многие генетические изменения имеют прямые последствия для эмбриона. Первая группа таких мутаций, которые у эмбрионов возникают спонтанно (то есть не наследуются от родителей), иногда имеет настолько тяжелые последствия, что эмбрион даже не может закрепиться в матке, и, соответственно, беременность не наступает. Я для таких случаев ввел понятие «генетическая смерть». Такие эмбрионы погибают не от «клинической смерти» или в результате «смерти мозга» – у них нет еще ни органов, ни центральной нервной системы. Никто даже и не узнает об их существовании, потому что беременность не наступает и они «исчезают» незамеченными.
