Случай из практики
В один из консультационных дней, родители привели ко мне свою дочь. Девочка 14 лет считала себя вполне здоровой. Её история общения с врачами началась со школьного медицинского осмотра и продолжилась в поликлиниках и специализированных медицинских центрах.
Обследование маленькой пациентки выявило выраженные нарушения в строении щитовидной железы (узловые образования, истощение и гибель клеток с образованием островков соединительной ткани). По данным анализа крови — гипотиреоз (недостаточное выделение в кровь гормонов щитовидной железой).
По окончанию консультации, когда я уже разъяснил родителям подростка о сущности изменений, перспективы восстановления и обозначил план лечебных мероприятий, мама пациентки вдруг спросила: «Скажите, ну откуда у неё всё это случилось? Ведь ни у меня, ни у мужа ничего подобного с щитовидной железой нет! Я специально не так давно обследовалась. И у меня с щитовидкой всё в порядке».
Я задал несколько уточняющих вопросов, касающихся вероятности изменений в щитовидной железе у родителей девочки и их собственных родителей. Оказалось, что и у бабушек-дедушек «ничего такого» с щитовидной железой не замечено. Проведенный расспрос по «вертикали и горизонтали» наследственности не выявил никаких признаков отягощенное™ заболеваниями железы.
Другая пациентка рассказала мне о непонятном для неё несоответствии в появлении заболеваний щитовидной железы.
У её мамы, в целом считающей себя здоровой и почти никогда не обращавшейся к врачам, после 55 лет при диспансерном обследовании обнаружили некоторую слабость щитовидной железы. Назначили небольшую дозу гормонального препарата. Как рассказала пациентка, никаких изменений при УЗИ у её мамы не выявили.
Пациентка была удивлена тем, что заболевание её щитовидной железы (гипотиреоз и «узлы») было выявлено гораздо раньше, чем у её матери. Кроме того, у её младшей сестры не было никаких признаков слабости щитовидной железы — она благополучно выносила и родила здорового ребенка.
— Как же так, — спрашивала она меня, — получается, что я заболела раньше мамы, а моя сестра вообще здорова и нормально перенесла беременность — это что, не наследственное заболевание?
Конституциональная предрасположенность
Скажите, пожалуйста, что у нас не связано с генами? Я бы сказал, что абсолютно всё устройство и все процессы нашего организма предопределяются генотипом — совокупностью генного материала. Всё что происходит с нами так или иначе исходит от генов, обладающих способностью наследоваться.
Развитие современной медицинской науки преимущественно связано с достижениями в области проникновения в микромир. Человечество ищет ответы на вопросы о возникновении и развитии заболеваний в глубине клеток и тканей, среди биохимических реакций и хромосом, в познании свойств и природы вирусов и бактерий.
Почти во всех областях медицины (кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии…) настойчиво изучается связь различных структур и функций с генами. Оказывается, что каждое анатомическое образование, каким бы оно ни было малым, зависимо и предопределено конкретным участком в хромосомном наборе — месте, где хранится наследственная информация. Развитие и поведение каждой клетки, нервного рецептора или сосуда, ответная реакция этих и любых других структур связаны с определённым геном.
Невольно, складывается вывод о том, что абсолютно всё предопределено и абсолютно зависит от генов. Поэтому всё может наследоваться, т. е. передаваться потомству. А наследственность — это и есть некая предопределённость, вынужденность и обязательность. Так ли это?
Оказывается — нет! Точнее — не совсем так.
Да, гены служат носителями информации о формировании, деятельности и ответных проявлениях организма, его органов и прочих структур. Гены предопределяют изменения. Но и гены зависимы. Они обладают способностью изменяться при перемене условий, в которые попадает организм.
Неизменяемые гены создают организм как таковой, и поддерживают его существование. Но устойчивость организма в окружающем мире связана с заложенной в него способностью к изменениям. Например, приспособлениям и адаптации. Эти преобразования связаны с изменяющейся частью генов.
Именно от изменяющейся части генотипа зависит появление большинства заболеваний. Но, заметьте, гены могут как появляться, так и исчезать!
Поэтому все мы, в большинстве случаев, наследуем от родителей и передаём своим детям лишь Вероятность, а не Обязательность появления и развития болезней.
Все анатомические образования, их функции и заболевания связаны с генами, то есть с наследственностью. Можно сказать, что абсолютно всё в организме наследственное. Все болезни тоже наследственные.
— Ваши родители болели простудой? — спрашиваю пациентов, задающих вопросы о наследственной обязательности заболеваний щитовидной железы.
— Да, — слышу в ответ, и вижу, как вопросительно изменяется мимика на их лицах.
— А дедушки и бабушки? Они также болели простудой? — продолжаю я свой расспрос.
— Думаю, что с ними это случалось.
— Скажите, пожалуйста, Вы считаете простуду наследственным заболеванием?
— Конечно, нет.
— Почему же Вы полагаете, что гипотиреоз — это наследственная болезнь?
— Не знаю, так говорят…
Так что же такое «наследственное заболевание»?
Все болезни — это реакция организма (его органов) на изменение условий, в которых он пребывает, и ответ на факторы, которые на него влияют. Эти ответные реакции
организма формируются определёнными генами. Иначе, все болезни следует считать наследственными. Это действительно так.
Но «наследственными заболеваниями» принято называть лишь те, которые связаны с нарушением правильного состава хромосомного набора или внутреннего состава хромосом. При таких заболеваниях появляются анатомические и функциональные изменения, явно отличающее организм от принятой нормы. В таких случаях могут говорить о пороке развития. Эти «наследственные заболевания» часто заметны с самого рождения.
Иногда наследуемые пороки могут быть несовместимы с жизнью. Например, некоторые пороки сердца. Но в других случаях это не опасно. Например, при таком пороке как «заячья губа» современная хирургия очень успешно устраняет «прорехи» (т. е. незаращения) в верхней челюсти и губе. Вы встречали людей с маленьким малозаметным швом на верхней губе? Они благополучно живут многие годы. Но у таких людей, этот порок развития может передаваться потомству — наследоваться.
Поэтому следует разделять истинные наследственные болезни от просто наследственных.
Наследственно передаётся лишь предрасположенность к определённым заболеваниям, а не абсолютная обязательность их возникновения. Если условия благоприятствуют болезни — она развивается, если нет — болезнь никогда не появится.
В этом заложен глубокий смысл возможности восстановления при заболеваниях щитовидной железы!
Мне приходится лишь устранять неблагоприятные факторы и избыточную функциональную нагрузку на щитовидную железу. И всё! В результате щитовидная железа восстанавливается! Возвращаются к «норме» показатели гормонального обмена. Уменьшаются избыточное количество антител. Улучшается и восстанавливается строение щитовидной железы.
Это и есть доказательство отсутствия обязательной предопределённости большинства заболеваний щитовидной железы!
Диагностика состояния щитовидной железы
Очень часто пациенты стараются рассказать о себе врачу профессиональным медицинским языком. Наверно, им кажется, что от этого их рассказ становится более понятным. Например, не редко я слышу: «Доктор, у меня тахикардия». Или: «Гастрит у меня давно». А слова «остеохондроз:» и «узлы» в своей врачебной практике я слышу почти каждый день.
Конечно, я и сам, общаясь с профессионалами из другой области, стараюсь понятнее для них изложить сущность своего дела. Когда я объяснял программистам и специалистам по Интернет-технологиям нюансы своего сайта, то старался употреблять известные мне термины «компьютерного» HTML-языка. Я говорил: «А возле этого слова поставьте якорь». При этом наблюдал, как на лице программиста мелькала еле заметная улыбка, а глаза говорили: «Ну ладно… Знаешь про «якорь»… В целом то, всё равно с тобой приходиться разбираться на самом простом уровне. Именно я понимаю структуру сайта и как его практически успешно сделать».
