Для интерпретации значения мутаций потребуется использование обратной логики (контрлогики). Если мутация заставляет ребенка родиться без рук, то, хотя и есть соблазн сказать о гене «безрукости», такая мутация в действительности свидетельствует о гене, который помогает обеспечить наличие рук у большинства людей. Это происходит потому, что большинство мутаций уничтожают смысл гена: на языке генетики это мутации «утраты функций». Но незначительная часть из них добавляет смысл и называется мутациями «приобретения функций». При интерпретации значения мутации важно знать, с которой из них мы имеем дело. Один из способов состоит в том, чтобы узнать, как они наследуются. Мутации «утраты функций», как правило, рецессивны: они поражают организм ребенка только тогда, когда он наследует дефектные гены от обоих родителей. Мутации «приобретения функций» тяготеют к доминантности: для проявления должного эффекта ребенку нужна только одна копия гена. Хотя это разграничение нельзя считать окончательным (некоторые доминантно наследуемые мутации приводят к утрате функций), оно дает хорошую изначальную ориентацию. Обретения или утраты — оба вида мутаций рассказывают нечто о функции поражаемых ими генов и тем самым объясняют небольшую часть генетической грамматики. Мутации позволяют деконструировать тело.
Не все из этих мутаций меняли смысл генов или вообще затрагивали их. Некоторые вносили в обширные участки генома изменения, казалось бы, лишенные смысла. Не содержащие генов, которые воздействовали бы на грамматическую структуру организма, эти области вновь и вновь подвергаются мутациям. Наш метафорический скальпель все так же работает, делает свое дело, но без последствий для тела или разума человека. Другие мутации поражают кодирующие области генов, фактически не изменяя последовательности кодируемых ими белков. Они также хранят молчание.
Из всех мутаций, меняющих смысл генов, небольшая часть окажется выгодной для организма, и с течением времени эти мутации станут более частыми. На самом деле настолько частыми, что будет едва ли справедливо вообще именовать их мутациями. Вместо этого мы называем их вариантами, или, более научно, аллельными формами генов (полиморфизмами).
В отличие от человека, у животных не вырабатывается фермент для расщепления алкалоида теобромина. Если собака съест плитку шоколада, она погибнет.
Однако многие из поражающих геном мутаций, согласно любому критерию, наносят организму вред. Каждый новый эмбрион имеет около сотни мутаций, которых не было у его родителей. Эти изменения, уникальные для данного сперматозоида или яйцеклетки, были приобретены в то время, пока эти клетки находились в гонадах родителей, и не присутствовали тогда, когда родители эмбриона сами пребывали в зародышевом состоянии. Из этой сотни мутаций около четырех меняют значение генов путем изменения аминокислотных последовательностей белков. Из этих четырех меняющих смысл мутаций примерно три окажутся вредоносными. Или, выражаясь точнее, они окажут влияние на окончательный репродуктивный успех эмбриона.
Мы не располагаем точными величинами: доля вредных мутаций может быть рассчитана только непрямыми методами. Но даже оценки, если они верны, выглядят устрашающе. Они говорят нам, что нашему здоровью и счастью постоянно угрожает неиссякаемый запас генетических ошибок. Между тем, дело обстоит еще хуже. Каждый из нас отягощен не только своим собственным уникальным набором вредных мутаций, но должен справляться с тем, что мы унаследовали от родителей, а они — от своих родителей и так далее. Каков общий груз мутаций, испытываемый в среднем человеком? Период, в течение которого данная мутация будет передаваться от одного поколения к другому, зависит от тяжести ее воздействия на организм. Если предположить, что средняя мутация оказывает лишь незначительный вредоносный эффект на репродуктивный успех и поэтому сохраняется в течение сотен поколений, то оценка в три новые мутации на поколение приведет нас к довольно-таки печальному выводу, что любое вновь зачатое человеческое существо в среднем несет в себе триста мутаций, в той или иной степени ухудшающих его здоровье. Ни один из нас полностью не свободен от этой «мутационной бури». Но не все мы в равной степени подвержены ее воздействию. Некоторые из нас по воле случая рождаются с необычно большим количеством умеренно вредных мутаций, тогда как у других их довольно мало. И хотя одни из нас, опять-таки по воле случая, рождаются с единственной мутацией полностью разрушительного действия, большинство людей с ней не знакомы. Так кто же в таком случае они такие — мутанты? Ответ может быть только один, и он полностью согласуется с нашим каждодневным опытом разграничения нормы и патологии. Мы все мутанты, но некоторые из нас — в большей степени, чем другие.
«Капитал-то у маво Вани в голове!»
Речь пойдет о нашем видовом отличии, нашей гордости, о том, из-за чего мы считаем себя венцом творения (или биологической эволюции), — да, да, о нашем биологическом капитале. Мы разрезаем поперек кочан цветной капусты, и вот — voilá! — так же выглядит горизонтальное сечение человеческого мозга.
Успехи в изучении мозга, достигнутые за последние пятьдесят лет, позволили узнать о нем значительно больше, чем удалось выяснить за весь предшествующий период развития науки. Особенно заметны успехи в изучении деятельности самой маленькой структурной единицы мозга — нейрона. Открытия, сделанные на нейрональном и молекулярном уровнях, позволили понять самые общие, основные механизмы функционирования мозга и перейти к расшифровке механизмов элементарных психических реакций у животных с наиболее просто устроенной нервной системой.
Мозг человека содержит более 100 млрд нейронов. Каждый нейрон соединен с 25 тыс. других нейронов. Во время внутриутробного развития у эмбриона ежеминутно образуется 250 тыс. новых нейронов.
Сейчас уже не приходится сомневаться в том, что мы сумеем разобраться в тонкостях работы несложного нервного ганглия моллюска, но мозг человека имеет массу своих специфических тайн и секретов.
Мозг разделен на две половины: левое и правое полушария. Их связывает мозолистое тело. Поверхность мозга чрезвычайно складчатая — таким образом увеличивается площадь наружного слоя мозга, или известной всем коры.
Продолжим «растительную» аналогию. Вот, у нас есть лук, не репчатый, правда, зеленый лук. Стебельки устроены «послойно». Так же и мозг. Внутренняя часть мозга — центральное ядро — отвечает за базовые функции: дыхание, сон, потребление пищи и воды, контроль температуры и функции половой сферы.
В среднем слое располагается так называемая лимбическая система, которая контролирует наши эмоции.
Наружный слой — это кора головного мозга, которая управляет всеми остальными функциями, включая движения, ощущения, речь, зрение, слух и даже личностные проявления человека.
Мозг содержит примерно 100 млрд нервных клеток, или нейронов, преимущественно расположенных в первых нескольких миллиметрах коры. Нейроны окружены большим количеством глиальных клеток, отвечающих за опорную и защитную функции. Некоторые нервные клетки очень длинные. Они имеют отростки, которые начинаются в мозге и простираются вниз по позвоночнику.
Нервные клетки обладают удивительным механизмом высокоскоростной передачи импульсов, или сигналов. Передача нервных импульсов от одной нервной клетки к другой происходит электрохимическим путем, благодаря выделению мельчайших объемов особых веществ — нейротрансмиттеров (или нейромедиаторов) — в синаптическое пространство (а синапс — это место контакта между двумя нервными клетками). Этот «впрыск» активирует следующий нейрон. Поэтому такая связь называется в науке синаптической связью.
У мозга в распоряжении целый набор нейротрансмиттеров. Этот набор подразделяется на «семьи». Каждый из трансмиттеров относится к какому-либо семейству и «распознается» специальным рецептором в синапсе. Так замок «распознает» свой ключ и открывается. Вставьте в хороший замок другой ключ, не от него: даже если ключ протиснется в скважину, в дверь вы не войдете.
Нейроны могут одновременно взаимодействовать с несколькими другими нейронами, включая и те, что находятся в удаленных отделах мозга. Это говорит о сложности системы — о возможности объединения очень сложных сигналов. Например, если вы вынимаете из микроволновки горячее блюдо, мозг воспринимает информацию о факторе, потенциально разрушительном и причиняющем боль, и посылает руке сигнал бросить предмет. Однако эту информацию может скорректировать второй сигнал из другой части мозга, потому что ваша жена кричит: «Это подарок моей мамы!» Вам больно, очень больно, но тут в вашем сознании появляется образ тещи, воспоминание о том, что происходит с окружающим миром, когда супруга бывает в гневе, и о том, что случится с вами, если вы, именно вы окажетесь причиной этого гнева. Воспоминание о будущем… После этого вы можете передумать и подавить первичный импульс бросить блюдо на пол.
