ни X– ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.
Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, подавляющего «плохой» ген.
Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом. Он не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.
В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому хромосомой преступности. Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому это удавалось. Точнее не им самим, а их адвокатам.
Давайте посмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.
Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что цифра «семь» на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.
Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.
0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».
Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было «строить» на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно [21]. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не выводов, оцените разницу.
Но вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и науки вообще. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому хромосомой преступности и подняли в прессе шум. Чуть ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.
Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство, и задавали встречный вопрос: можно ли на этом основании называть мужской генотип XY генотипом преступности? Шутка – ложь, да в ней намек: поосторожнее надо быть с выводами, господа!
Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Отсутствие Х-хромосомы у женщин тоже создает проблемы. Зародыши с одной Y-хромосомой очень быстро гибнут. Все так?
Да, все так.
А теперь давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин.
ХХ и XY – вам ничего странного в глаза не бросается?
Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома?
Давайте даже уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем – живут нормально, то есть нормально развиваются и функционируют.
Как им это удается?
Это не философский и не шуточный вопрос. Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать это развитие.
Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.
В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином, или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.
И в завершение давайте запомним два термина, которые могут встречаться не только в сугубо научной, но и в научно-популярной литературе. У человека (а также у большинства других организмов) женщины вырабатывают однотипные половые клетки (гаметы), содержащие только Х-хромосомы, и потому являются гомогаметными организмами. Мужчины, производящие два типа половых клеток – с Х– или с Y-хромосомой, являются гетерогаметными [22]. У некоторых организмов (птиц, бабочек, рыб и растений) гомогаметными являются мужские особи, а женские – гетерогаметными.
Глава седьмая
Сцепленное наследование и кроссинговер
Самым перспективным направлением в генетике является получение гибрида курицы и ящерицы с целью получения курицы, способной отращивать оторванную ногу.
Вот три закона Менделя, первый из которых открыт не Грегором Менделем, но носит его имя, поскольку основан на результатах экспериментов Менделя. Три закона Менделя существуют только в нашей отечественной научной литературе. За рубежом наш первый закон стоит особняком, наш второй закон называется первым законом Менделя, а наш третий – вторым. Имейте в виду, если станете читать зарубежную литературу по генетике.
Первый закон – закон единообразия гибридов первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Вообще-то нам сейчас нужен третий закон, первый и второй мы будем разбирать в одиннадцатой главе, но раз уж он был упомянут, надо пояснить, что такое гомозиготные [23] и гетерозиготные организмы.
Гомозиготным называется организм, который имеет два абсолютно одинаковых гена, кодирующих один конкретный признак. Этот организм по данному признаку называют «чистым». Проще говоря – оба гена в паре идентичны.
