Часть I. A, Г, Т, Ц и ты
Как читается генетический код
Глава 1. Гены. Энтузиасты. ДНК
Как живые существа передают свои черты детям?
Холод и зной, мороз и пламя, лед и огонь. У двух ученых, совершивших первые величайшие открытия в области генетики, было много общего – не только то, что они оба умерли в безвестности, никем не оплаканные и благополучно забытые почти всеми, кто их знал. Судьба распорядилась так, что наследие одного из них погибло в огне, а другой не сумел разгадать главную загадку в его жизни из-за зимних морозов.
Пламя, поглотившее великий труд, разгорелось зимой 1884 года в одном из монастырей на территории современной Чехии. Холодный январский день монахи потратили на разбор архива в кабинете недавно скончавшегося аббата Грегора Менделя: папки безжалостно опустошались, а их содержимое отправлялось в костер, разведенный тут же, во внутреннем монастырском дворике. Мендель был дружелюбным и очень одаренным человеком, и тем не менее к концу жизни он доставил немало хлопот монастырской братии. Он постоянно привлекал внимание правительства, становился причиной газетных слухов и даже вступил в открытое противостояние с местным земским начальником, одержав, в конце концов, победу. Никто из родственников Менделя не заявил о правах на архив, поэтому монахи попросту сожгли бумаги аббата. Их можно понять, ведь таким образом они пытались залечить и забыть рану, которая беспокоила их на протяжении долгих лет. К сожалению, свидетельств о том, как выглядел архив Менделя, не сохранилось, однако известно, что среди его бумаг была стопка сшитых листов или, возможно, блокнот в простой обложке, покрывшийся толстым слоем пыли. Пожелтевшие страницы наверняка сохранили наброски рисунков гороха и таблицы с числами (Мендель любил числа). Эти страницы сгорели так же, как и все остальные, превратившись в обычный пепел. В этом костре, разведенном как раз на том месте, где за много лет до этого стояла знаменитая теплица Менделя, было уничтожено единственное письменное свидетельство открытия гена.
Зима 1884 года выдалась морозной, как многие прежние зимы и те немногие, что оставались у них впереди. Иоганн Фридрих Мишер, профессор физиологии одного из швейцарских университетов, изучал физиологию лосося. Долгие годы, на протяжении которых Мишер занимался и другими исследованиями, его волновала загадка серого пастообразного вещества, которое он выделил из спермы лосося. Поскольку сперма на открытом воздухе быстро теряет свои качества и становится непригодной для исследований, Мишер постоянно держал окна лаборатории открытыми настежь, охлаждая помещение старым, веками проверенным способом. Сам ученый, проводя исследования, изо дня в день работал в холоде швейцарской зимы. Любой эксперимент в таких условиях требовал нечеловеческой сосредоточенности и концентрации внимания, которые были свойственны Мишеру – это признавали даже те, кто был невысокого мнения об ученом. (На заре его научной карьеры случился такой курьез: однажды друзьям пришлось силой оттягивать Мишера от лабораторного стола, чтобы он не опоздал на собственную свадьбу, о которой он попросту забыл!) Несмотря на одержимость наукой, Мишер не достиг выдающихся результатов. Можно сказать, список его научных достижений был скуден. И все же он никогда не закрывал окон лаборатории, дрожа от холода каждую зиму из года в год, прекрасно понимая, что такой образ жизни медленно убивает его. К сожалению, ему так и не удалось проникнуть в тайну обнаруженного им светлосерого вещества – ДНК.
ДНК и гены, гены и ДНК. В наши дни эти слова воспринимаются как синонимы. В сознании современного человека гены и ДНК – это единое целое, как Гильберт и Салливан, как Уотсон и Крик. Тем более неудивительным и вполне логичным кажется тот факт, что Мишер и Мендель – оба вели отшельнический образ жизни, оба жили в Центральной Европе на расстоянии 600 км друг от друга и говорили на одном языке – одновременно (в 1860-е) открыли ДНК и гены. В этом усматривается не только логика, в этом было предопределение.
Тем не менее, чтобы понять, что на самом деле представляют собой гены и ДНК, необходимо развести, разделить эти понятия. Они вовсе не тождественны и никогда таковыми не были. ДНК материальна – это химическое соединение, клейкое вещество, которое можно потрогать. Гены также имеют физическую природу: они представляют собой длинные участки ДНК. И все же гены правильнее считать не материальными, а абстрактными единицами. Ген по сути является информацией, короткой историей, записанной на языке ДНК. Последовательность множества генов в молекуле ДНК образует более крупную структуру – хромосому. Хромосомы – это тома, в которых записаны многочисленные истории на языке ДНК. Они хранят большинство генов всех живых организмов. Хромосомы, в свою очередь, располагаются в ядрах клеток – своеобразных библиотеках, хранящих бесчисленные руководства по функционированию наших организмов.
Все эти структуры являются ключевыми понятиями генетики и играют важную роль в понимании механизма наследственности. Все они были открыты в XIX веке почти одновременно, однако еще около ста лет после открытия ДНК и генов никому не удавалось увидеть связь между ними. Как вы уже знаете, оба первооткрывателя умерли в безвестности.
Первой важнейшей вехой в истории науки о механизмах наследственности стал момент, когда биологи наконец поняли связь между генами и ДНК. Более того, в наше время попытки скорректировать и уточнить эту связь способствуют развитию генетики.
* * *
Мендель и Мишер приступили к научным исследованиям в эпоху расцвета обыденных теорий наследственности, в основном нелепых и диких, но местами по-своему оригинальных. Эти теории столетиями определяли представления людей о том, почему некоторые черты наследуются от предыдущих поколений.
Безусловно, не обязательно быть ученым, чтобы понимать, что дети похожи на своих родителей. Рыжие волосы, облысение, лунатизм, срезанный подбородок и даже лишний палец на руке – все эти черты могут прослеживаться у представителей одного рода на протяжении столетий. Даже сказки, в которых запечатлено коллективное бессознательное, с древних времен рассказывали людям о том, как в бродяге легко можно было распознать «настоящего» принца или «настоящую» принцессу – ведь королевскую кровь и благородное происхождение не скроют ни лохмотья, ни облик лягушки.
Разумеется, это всего лишь здравый смысл. Тайна механизма наследственности (а значит и ответ на вопрос, как именно черты передаются из поколения в поколение) долгое время ставила в тупик и сбивала с толку ученых мужей. Попытки разгадать эту тайну приводили к появлению весьма причудливых теорий, которые были широко распространены до девятнадцатого века и продолжали влиять на представления людей о наследственности до наступления века двадцатого. Согласно одной из популярных в то время обыденных теорий наследственности – теории «материнских впечатлений», если женщина во время беременности увидит что-то страшное или перенесет сильное эмоциональное потрясение, ее впечатления передадутся малышу.
Так, одна женщина ела во время беременности слишком много клубники и родила малыша, с ног до головы усыпанного красными пятнами в форме ягод. Разумеется, если бы женщина ела чересчур много бекона, пятна малыша были бы другой формы. Другая женщина, будучи на сносях, ушибла голову о мешок с углем, и поэтому у новорожденного половина (именно половина!) головы была покрыта черными волосиками. Еще более зловещий случай зафиксирован врачами XVII века: беременную женщину испугали морские чудища, и вскоре она родила сына, покрытого чешуей. От младенца пахло морем, и питался он исключительно рыбой. Священники рассказывали прихожанам предостерегающую историю о женщине, которая склонила мужа-актера к соитию прямо за кулисами перед спектаклем. Муж в этом момент был в костюме и гриме своего персонажа. А играть он должен был не кого-нибудь, а самого Мефистофеля. Неудивительно, что зачатый в таких обстоятельствах ребенок родился с копытцами и рожками. У женщины, которую соблазнил однорукий бродяга, родился однорукий младенец. Ходили рассказы о девицах, которые во время беременности, не имея сил терпеть, сворачивали с оживленных улиц и справляли малую нужду за церковными оградками, а спустя какое-то время их дети долго страдали недержанием. Существовало поверье, что если женщина во время беременности носит в фартуке – как раз под животом – поленья для камина, то у нее обязательно родится мальчик с чересчур большим половым членом. Едва ли не единственный случай «наследования» положительных материнских впечатлений описан во Франции в 1790-е годы: в Париже у патриотически настроенной женщины, поддерживающей революцию, родился малыш, у которого на груди было родимое пятнышко в форме фригийского колпака – мягкой шапочки, напоминающей эльфийскую, со свисающим вперед верхом. Фригийский колпак был символом свободы молодой Французской республики, поэтому изумленное и растроганное правительство назначило матери малыша пожизненную пенсию.
