Для контроля состояния здоровья ребенка родителям необходимо придерживаться разработанного алгоритма действий.
Алгоритм действий родителей по сохранению здоровья детей с гликогеновой болезнью
Шаг 1. Первый визит к врачу
Если вы отмечаете отклонения в здоровье вашего малыша, а именно увеличенный в размерах живот, бледность кожных покровов, повышенную потливость, выраженную слабость, сонливость, раздражительность, неукротимый плач, запах ацетона изо рта, особенно если ребенок долго не принимал пищу, следует немедленно обратиться к врачу, поскольку при гликогеновой болезни выраженное снижение уровня глюкозы в крови может привести к необратимым последствиям и даже летальному исходу.
Родители малыша должны научиться распознавать малейшие клинические проявления гипогликемии (в норме показатель колеблется от 3,3 до 5,5 ммоль/л), чтобы своевременно принять меры для предотвращения еще большего снижения уровня глюкозы в крови. Среди таких признаков можно выделить следующие:
• чувство голода;
• тошнота, рвота;
• общая слабость;
• возбуждение и повышенный негативизм, беспокойство, тревога, страх;
• избыточная потливость;
• тремор (мышечная дрожь);
• бледность кожных покровов;
• гипертензия (повышение артериального давления);
• снижение способности к концентрации внимания;
• нарушение ориентации;
• головная боль, головокружение;
• нарушение чувствительности;
• нарушение координации движений;
• расстройства зрения – диплопия (двоение в глазах, расширение зрачков);
• нарушение плавности речи;
• внезапное изменение поведение;
• нарушение памяти (амнезия);
• судороги;
• сонливость, нарушение сознания, обморок, кома.
Ребенка должны осмотреть специалисты (педиатр, гастроэнтеролог, генетик), назначить необходимые анализы и исследования для постановки диагноза.
Шаг 2. Своевременная диагностика – предупреждение осложнений болезни
Если врач предполагает наличие у вашего ребенка гликогеновой болезни, будет проведено комплексное обследование, включающее в себя клинический и биохимический анализы крови с определением уровней глюкозы, лактата, холестерина, триглицеридов, мочевой кислоты, кальция, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, билирубина, гамма-глутамилтранспептидазы и щелочной фосфатазы. Кроме того, необходимо исследовать кровь на кислотно-щелочное равновесие, а также провести трехсуточный непрерывный мониторинг глюкозы в крови. Ребенку будут назначены ультразвуковое исследование органов брюшной полости, почек и сердца; электрокардиограмма. При необходимости проведут компьютерную или магнитно-резонансную томографию органов брюшной полости и почек. Если все результаты обследования укажут на наличие у ребенка гликогеновой болезни, то проведут дополнительный молекулярно-генетический анализ на выявление мутаций, ответственных за развитие этой патологии.
Важно помнить, что своевременная диагностика состояния здоровья ребенка, страдающего гликогеновой болезнью, позволяет вовремя обнаружить отклонения и определить индивидуальную тактику лечения каждого конкретного пациента.
Шаг 3. Специальный режим питания – залог стабильного состояния пациента
Строгое соблюдение специализированной диеты и регулярный прием сырого кукурузного крахмала позволяют обеспечить на длительное время нормальный уровень глюкозы в крови, снизить чрезмерное образование гликогена в печени и тем самым предотвратить дальнейшее увеличение органа. За счет снижения частоты возникновения гипогликемических состояний на фоне диетотерапии у ребенка повышается физическая активность, уменьшается слабость.
Шаг 4. Фармакологическая помощь ребенку – профилактика осложнений болезни
Для предупреждения развития серьезных осложнений, таких как жировой гепатоз, фиброз и цирроз печени, подагра, остеопороз, отставание в физическом развитии, ребенку необходимо принимать медикаментозные препараты по индивидуальной схеме. Это будет способствовать профилактике осложнений.
Шаг 5. Регулярный мониторинг метаболизма – контроль течения болезни
После установления диагноза и назначения специализированного лечения важно регулярно контролировать свое состояние. Повторный визит к врачу должен быть осуществлен не позднее чем через 1 месяц. Далее, если по результатам обследования состояние ребенка улучшается, следующий визит можно нанести через 3 месяца. При стабильном состоянии дальнейшие посещения врача следует проводить с частотой 1 раз в 6 месяцев, оставаясь с ним на связи (телефон, электронная почта), и в случае ухудшения самочувствия незамедлительно информировать специалиста для принятия соответствующего врачебного решения (повторный визит, срочная госпитализация и т. д.).
Алгоритм регулярного мониторинга всегда индивидуален и зависит от типа гликогеновой болезни и состояния конкретного пациента. Наибольшие опасения вызывает прогноз у пациентов с I типом заболевания, поскольку у них наиболее выражены отклонения в анализах крови, сильнее снижена функция печени и велик риск развития осложнений. При III типе прогноз неоднозначен: ввиду разных генетических мутаций может наступать как выраженное улучшение состояния, так и прогрессирование болезни с развитием цирроза печени. Наиболее благоприятен прогноз при VI, IX типах гликогеновой болезни, поскольку симптоматика с возрастом уменьшается, а иногда и исчезает совсем. Однако даже при тяжелом типе гликогеновой болезни регулярный контроль состояния ребенка позволяет достичь хороших результатов, минимизировать осложнения и повысить его функциональную активность.
Безусловно, полноценное и своевременное применение этих мер существенно продлевает жизнь больных, а также повышает ее качество. Однако успешно контролировать хроническое заболевание без активного участия близких ребенка не представляется возможным. Так, на конкретном примере сахарного диабета (во многом схожего по патогенезу, клиническим проявлениям, изменениям лабораторных показателей, режиму самоконтроля с гликогеновой болезнью) можно видеть, что результаты лечения этой патологии всегда зависят от степени участия в процессе лечения родных маленького пациента. Ведь именно они ежедневно должны реализовывать качественное выполнение назначений врача, а также постепенно включать в этот процесс ребенка, приучать его к самостоятельному соблюдению лечебных рекомендаций, контролю своего состояния. Это становится возможным только при полном доверии и постоянном взаимодействии с лечащим врачом, а также при наличии у исполнителя определенных знаний и навыков, возможностей принятия самостоятельных решений медицинского характера с учетом меняющихся обстоятельств жизни (разные условия питания, поездки, сопутствующие заболевания и т. д.). Для владения навыками лечения и контроля состояния здоровья своего ребенка требуется специальная подготовка и целенаправленное обучение родителей различными специалистами (медицинской сестрой, гастроэнтерологом, диетологом, неврологом, психологом).
Медицинский аспект комплексной медико-социальной реабилитации пациентов с гликогеновой болезнью прежде всего включает терапевтический режим, одним из основных компонентов которого является соблюдение диеты. Следование терапевтическому режиму при гликогеновой болезни – весьма трудная задача для родителей больного. Целый ряд контрольных и лечебных мероприятий, например своевременный прием крахмала, контроль уровня глюкозы в крови, очень сложен организационно. Другие затрагивают образ жизни больного (диета, физическая активность). В то же время чем более осознанно и продуктивно близкие участвуют в лечении, тем выше эффективность терапии в отношении улучшения обмена веществ, профилактики осложнений, повышения уровня качества жизни.
Семья больного в лечении хронического заболевания у ребенка не может ограничиваться пассивным подчинением медицинским назначениям – она должна быть активным, ответственным участником терапевтического процесса. Чрезвычайно важно, чтобы семья пациента всецело вовлекалась в лечебный процесс, обеспечивая эмоциональную поддержку, участвуя, если необходимо, в изменении образа жизни и т. д. Правильная установка взрослых на соблюдение режима лечения позволяет со временем приучить ребенка к самоконтролю своего состояния.
Как и при сахарном диабете, при гликогеновой болезни чрезвычайно важен навык самоконтроля. Обычно под термином «самоконтроль» понимают оценку больным обмена веществ, т. е. самостоятельное определение уровня глюкозы в крови. В широком смысле слова самоконтроль – это оценка обученными пациентами своих субъективных ощущений, показателей гликемии и других важных параметров, а также режима питания и физической активности с целью самостоятельного принятия решений в различных жизненных ситуациях. Благодаря достижениям современных методов экспресс-анализа (глюкометры, тест-полоски) даже ребенок при правильном процессе обучения самостоятельно сможет оценить важнейшие параметры обмена веществ с точностью, близкой к лабораторной. Поскольку показатели определяются в повседневных, привычных ребенку домашних условиях, они имеют гораздо большую ценность для назначения оптимального лечения по сравнению с так называемыми гликемическими профилями, полученными в стационаре или поликлинике. Целью самоконтроля являются профилактика осложнений, хорошее самочувствие, нормальное физическое развитие и рост, полноценная жизнь в обществе и высокое качество жизни. Следует помнить, что основной смысл самоконтроля – не только регулярная проверка показателей гликемии, но и адекватная оценка результатов, самостоятельная коррекция лечения и планирование определенных действий, если результаты самоконтроля неудовлетворительны.
