«Новая» генетика подразумевает использование индивидуальных профилактических программ на досимптоматическом этапе. Применение таких программ помогло бы ежегодно избежать многих заболеваний, травм, миллионов врачебных ошибок, неблагоприятных реакций на прописанные лекарственные препараты, стать сильнейшим инструментом в борьбе с раковыми заболеваниями, спровоцированными окружающей средой.
Термин «генетический паспорт» до сих пор вызывает разногласия. Можно назвать его генетической картой. Суть от этого не изменится.
Речь идет о расширенном генетическом обследовании — от составления родословной до секвенирования генома. На этих основах и закладывается персонифицированная медицина.
Профессор Н. П. Бочков
Целевые программы максимальным образом реализуют современные возможности «генетики взаимодействий», связанные с индивидуальной профилактикой в направлении «зоны риска». В этом случае наиболее подробно анализируется генетическая сеть (взаимодействие генов, определяющее степень риска), наиболее значимая для эффективной работы той или иной системы. Это позволяет выявить «слабые точки», на которые следует направить профилактические и терапевтические интервенции.
Так, на сегодняшний день известно, что риск сердечно-сосудистых заболеваний определяют более 250 генов. Но здесь, как и в случае других мультифакториальных заболеваний, их роль будет различна при каждой форме болезни. Метаболизм липидов и система кровяного давления, образование тромбов и метаболизм гомоцистеина, повреждающего стенки сосудов и делающего их поверхность рыхлой и восприимчивой к холестерину, — основные «кубики», из которых складывается «сердечное» здоровье или нездоровье.
При наличии в семейной истории подобных заболеваний целевое генетическое тестирование просто необходимо для назначения индивидуально эффективной программы — как профилактики, так и лечения.
А теперь самое важное:
так же как и классические медицинские направления, медицина антистарения опирается на результаты диагностических исследований, включая прогностические возможности молекулярной генетики;
генетический полиморфизм — основа и причина биохимической уникальности каждого человека, источник индивидуальных различий в предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям;
все живые организмы — открытые системы. Каждый поступающий в организм сигнал вызывает ответную реакцию той или иной генной сети. Поломки в генных сетях, вызванные функциональной изменчивостью генов, могут изменить работу всего организма;
ДНК-тестирование генетических полиморфизмов в составе генетических сетей показывает, насколько ваш образ жизни, питание и лечение соответствуют вашим индивидуальным генетическим возможностям;
существует реальная возможность изменить проявление генов через воздействие окружающих факторов, включая питание, изменение образа жизни, препараты и т. д.;
комбинированное применение технологий генетики взаимодействий позволяет создавать адресные, индивидуальные программы управления здоровьем.
Все в наших руках!
Глава 7. Кит второй. Персонификация
Про мам и бабушек на лавочках. Эпигенетика
Нужно делать так, как нужно. А как не нужно, делать не нужно!
Правила жизни Винни-Пуха и Алана Александра Милна
Эпигенетика — точка пересечения ваших генов и окружающей среды. Может показаться, что загадочные буквы ДНК объясняют абсолютно все.
«…нам стал известен язык, на котором Господь создавал жизнь…»
Билл Клинтон
Есть нечто более важное, чем «особенные» гены в последовательности ДНК, — то, как эти гены активируются. Ген, который «не включается», ничего не делает. И еще: факторы окружающей среды вызывают изменение «включаемости» и активности генов. И еще: последствия, вызванные воздействием факторов окружающей среды, могут наследоваться.
Изменения в окружающей среде, приводящие к биологическим последствиям, которые продолжаются долгое время даже после того, как вызвавшее их событие минуло, — это эпигенетические факторы. «Эпи» переводится как «на», «над», «сверх» и «после».
Эпигенетика — точка пересечения ваших генов и окружающей среды.
Очень наглядно эпигенетический ландшафт проиллюстрировал Конрад Уоддингтон, ученый с исключительно широкими научными интересами (рис. 2).
Рис. 2. Ландшафт Уоддингтона
Как видите, на вершине холма располагается шарик. Это первичная клетка. Начиная скатываться, шарик может направиться по любому из нескольких желобов, ведущих к подножию холма. Его путь отражает вероятности судьбы, как отдельных клеток, так и нашей жизни при воздействии всевозможных факторов, представленных в виде холмов и желобов. Мы наглядно понимаем, что закатить шарик наверх гораздо труднее, чем отправить его сверху вниз по нужному, самостоятельно просчитанному маршруту.
Все мы рождаемся с определенным набором генов, однако под воздействием различных факторов экспрессия генов может быть изменена.
Это похоже на игру в монетку: орел — выиграли, решка — проиграли. Причем не только мы, но и наши дети. Так почему? Объяснение легко найти на рисунке Уоддингтона: даже если старт одинаков, финиш зависит от превратностей пути.
Если два генетически идентичных человека оказываются не идентичными по каким-то средовым причинам, это эпигенетика;
если события среды приводят к биологическим последствиям, которые продолжаются, даже если это событие минуло, это эпигенетика;
если ваш образ жизни не соответствует вашим генетическим особенностям — это тоже эпигенетика.
Таблица 10
Последствия воздействия эпигенетических факторов на гены
Как видите, если воздействия эпигенетических факторов на человека, у которого отсутствует соответствующий генетический полиморфизм (устойчивый генотип), нет, то риск развития заболевания низок. Если же эпигенетический фактор действует на человека, имеющего полиморфизм, то риск не только появляется, но становится существенно выше.
Генетика заряжает ружье, но именно события среды нажимают на курок.
Здоровье человека есть результат взаимодействия генов с внешней средой. Наличие полиморфизмов (вариантных генов) — это не неизбежность, а вероятность, которой можно и нужно избежать. У вас не разовьется болезнь сердца, или диабет, или рак только потому, что в вашем генетическом коде имеется «не тот» ген. Чтобы это случилось, требуется, чтобы вы «подтолкнули телегу», применив в качестве рычага факторы среды.
Таблица 11
Влияние некоторых факторов на определенные гены
Спектр «работающих» и «неработающих» генов в различных условиях может меняться на протяжении всей индивидуальной жизни. Вследствие нарушения скорости и последовательности включения генов могут наступать и возрастные модификации в функциях и биохимических процессах в клетках. Генетика не является проклятием.
О том, что и кому можно пить. Геногеография
Каждый нуждается в том, чтобы ему время от времени рассказывали хорошую историю.
Правила жизни Муми-Троллей и Туве Янссон
Частота встречаемости измененного гена, связанного с риском развития мультифакториального заболевания, у разных народов может быть примерно одинакова, но их вклад в возникновение и развитие заболевания может быть разным. Так же как и группы генов, связанные с развитием одного и того же мультифакториального заболевания, у разных народов могут быть разными. В приложении к популяции вклад наследственных факторов традиционно оценивается величиной генетического груза, т. е. многочисленных мультифакторных заболеваний с выраженной наследственной предрасположенностью.
Если не обращаться к заболеваниям, то географическую ген-зависимость можно удачно разглядеть на примере алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависит от работы гена, кодирующего синтез алкогольдегидрогеназы, — как это работает, мы уже знаем. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство этого фермента — результат тяжелой многовековой практики народа. Способность к потреблению спиртных напитков была эволюционно прогрессивной, поскольку спирт убивал микробы, вызывавшие опустошительные эпидемии дизентерии и других желудочно-кишечных инфекций у средневековых земледельцев.
