Но что если фантастику Киза и вправду можно превратить в научный факт? Пока из всех ученых наиболее близко к этому подобрался бразильский врач и нейробиолог по имени Альберто Коста. Ранним вечером 25 июня 1995 года, через пару часов после рождения его первого и единственного ребенка, ход жизни и карьеры Косты сделал настоящий кульбит. Жена Косты Дейзи, еще не оправившаяся от травматических родов, в ходе которых ей потребовалось делать срочное кесарево сечение, лежала в постели, все еще пребывая под воздействием седативных средств. В тускло освещенную палату Методистской больницы в Хьюстоне вошел местный генетик. Он отвел Косту в сторону и сообщил новоиспеченному отцу не слишком приятную новость. Их девочка, сказал он, родилась с синдромом Дауна, который считается самой распространенной генетической причиной когнитивных расстройств, или, как их еще называют, «умственной отсталости».
На тот момент знания Косты о синдроме Дауна были минимальными – он как ученый специализировался на других проблемах. И все же тогда, в больничной палате, молодой отец сразу попытался оспорить предварительный диагноз больничного генетика. Он указал на то, что сердце девочки не имеет никаких дефектов, обычно ассоциируемых с синдромом Дауна, и что у нее нормальная окружность головы. Она выглядела совсем не так, как выглядит типичный ребенок с этим синдромом.
«Но мы же взяли ее кровь на анализ», – так, по воспоминаниям Косты, ответил ему тогда генетик. А это, как он знал, означало, что генетический тест уже проведен. Диагноз синдрома Дауна ставится, если ребенок рождается с тремя копиями хромосом 21-й пары вместо нормальных двух.
Коста мечтал о том, что его ребенок станет математиком. Он даже убедил Дейзи назвать дочь Тихе, в честь греческой богини случая и удачи, а также в честь астронома эпохи Возрождения Тихо Браге. И теперь он спросил генетика, какова вероятность того, что у его Тихе действительно синдром Дауна.
«По моему опыту, – ответит тот, – около ста процентов».
Какой бы тяжелой ни казалась эта новость, сказать, что она стала для родителей полной неожиданностью, было бы неправдой. Первая беременность Дейзи закончилась выкидышем, который, как им сообщили врачи, скорее всего, произошел из-за генетического заболевания плода. Когда Дейзи забеременела во второй раз, Коста настоял на пробе ворсинчатого хориона; это один из главных пренатальных генетических тестов. Но процедура привела к очередному выкидышу. (Тест, кстати, показал, что плод генетически нормален.) Охваченный чувством вины, Коста поклялся, что, если наступит третья беременность, никаких предродовых тестов не будет.
Теперь в больничной палате рядом со спящей Дейзи и мирно сопящей, аккуратно завернутой в пеленки Тихе в люльке у кровати матери, Коста почти всю ночь проплакал. В свое время он ушел из практикующих врачей в исследователи именно для того, чтобы не видеть душераздирающих сцен – родителей, раздавленных страшным диагнозом детей. Только теперь ученый понял, насколько это действительно тяжело. Однако уже к утру он обнаружил, что ведет себя точно так же, как любой отец новорожденного малыша: склоняется над кроваткой, держит дочку за крошечную ручку и удивляется ее невероятной красоте.
«В тот день я осознал, что мы неразрывно связаны друг с другом, – рассказал мне Коста во время одной из наших многочисленных бесед. – Я был способен думать только о том, что это мой ребенок, моя прекрасная девочка. И о том, что я могу сделать, чтобы помочь ей. Я ведь был врачом, врачом-неврологом, специалистом, который изучает человеческий мозг. И вот тут передо мной лежала в кроватке новая жизнь; она, глядя мне прямо в глаза, крепко держала меня за палец. Разве мог я думать о чем-то еще, кроме того, как помочь этому ребенку?»
Не имея никакого опыта в исследованиях синдрома Дауна, Коста на следующий же день отправился в находившуюся в нескольких минутах ходьбы библиотеку Бейлорского медицинского колледжа, где он работал научным сотрудником неврологического отделения. Там, читая отчеты по последним исследованиям, он узнал, что современные прогнозы для больных этой болезнью далеко не так ужасны, как когда-то считалось. Ожидаемая продолжительности жизни выросла, реформы в области образования привели к заметным успехам в обучении больных детей. Но особый интерес Косты вызвал отчет о недавно разработанной мышиной модели этой патологии, открывающей двери к новым обнадеживающим экспериментам{171}. К концу того же дня ученый принял твердое решение: он посвятит дальнейшую жизнь изучению синдрома Дауна.
Результаты не заставили себя ждать, и были они весьма впечатляющими. Уже в 2006 году Коста опубликовал одно из первых в истории медицины исследований на мышах, больных эквивалентом синдрома Дауна, которое показало, что новый препарат позволяет нормализовать рост и выживаемость новых клеток мозга в гиппокампе, той области, которая имеет особенно важное значение для памяти и пространственной ориентации{172}. По мнению ученых, ключевую роль в возникновении когнитивного дефицита у людей с синдромом Дауна играют именно замедленные темпы роста нейронов в гиппокампе. Вскоре, однако, были проведены очередные исследования; другие ученые, протестировав препарат, который испытывал Коста, антидепрессант прозак, получили совсем другие результаты. Они выявили, что препарат не оказывает никакого реального эффекта и не стимулирует роста клеток мозга; это продемонстрировали специальные обучающие тесты. Но Коста не сдавался, он переключился на другую стратегию лечения. В 2007 году ученый опубликовал исследование, показавшее, что прием мышами с синдромом Дауна лекарства от болезни Альцгеймера под названием мемантин (продается под торговой маркой Namenda) позволяет повысить эффективность их когнитивных функций{173}.
В следующем году Коста сделал еще один большой шаг, начав первое рандомизированное клиническое исследование, в рамках которого препарат, доказавший свою пользу на мышах с синдромом Дауна, давали уже людям. Как мне говорили многие неврологи, работающие в этой области, исследование данного типа является важнейшей вехой независимо от его результатов.
«Это умственное расстройство считалось абсолютно безнадежным. Никто не видел ни малейших перспектив его лечения, потому исследователи не хотели тратить на него свое время», – рассказал мне Крейг Гарнер, профессор психиатрии и бихевиористских наук и содиректор Центра по исследованию и лечению синдрома Дауна Стэнфордского университета. – Но за последние десять лет в неврологии произошла настоящая революция, и теперь мы понимаем, что мозг на редкость пластичен; он очень гибок, и многие его сбоившие системы реально подлежат восстановлению».
А другие ученые тем временем шли к революционному прорыву с совершенно другой стороны: они искали способы не лечения синдрома Дауна, а его предотвращения. Так, были разработаны неинвазивные пренатальные анализы крови, позволяющие проводить рутинное тестирование в первом триместре, благодаря чему намного больше родителей имели возможность вовремя прервать неудачную беременность.
«Знаете, мы будто бы вступили в гонку с учеными, занимающимися методиками раннего скрининга, – признался мне Коста. – Результаты их исследований, скорее всего, в ближайшее время станут широко доступны. Очевидно, что, когда это случится, следует ожидать стремительного падения числа детей, рожденных с синдромом Дауна. Так что, если мы достаточно быстро не предложим миру альтернативы прерыванию неудачной беременности, можно будет складывать оружие».
Первым, кто описал эту болезнь – которую и назвали его именем, – был лондонский врач Джон Лэнгдон Даун{174}. В 1866 году он опубликовал потрясающую статью под названием «Наблюдения по этнической классификации идиотов». В те времена, в Англии эпохи Диккенса, слова «идиот» и «имбецил» считались общепринятыми медицинскими терминами, описывающими интеллектуально отсталых жителей страны. Дауна беспокоил тот факт, что его коллеги не умеют разграничивать разные типы и причины умственных заболеваний, и он предложил классифицировать таких больных, исходя из того, что он считал сходством с разными этническими группами: кавказский тип, эфиопский, малайский и печально знаменитый монгольский. Среди прочего сумбура благонамеренной чуши Даун довольно точно отметил, что люди, которых он отнес к категории «монголов» (термин, который со временем трансформировался в эпитет «монголоидный»), имеют нарушения от рождения, а не из-за какой-либо травмы или болезни. Внешне они отличаются «длинным и толстым» языком, затруднениями речи, «плоским и широким» лицом, тяжелыми веками, нарушением физической координации и добрым и веселым нравом. Но особенно часто доктор Даун указывал на такую характеристику, как очевидная способность подобных больных к воспитанию и обучению.
