«Вообще-то это область исследований, в которой скоро может произойти настоящая революция, – сразу же заявил мне Коста, – но никто не хочет ничего слышать. С тех пор как впервые была секвенирована 21-я хромосома, Национальные институты здоровья относятся к данной проблеме с редкой апатией. Я только и слышу: “Зачем заниматься синдромом Дауна? Это слишком сложно, целая дополнительная хромосома, и у нас уже есть ответ на данный вопрос”. После изобретения новых пренатальных тестов генетики размышляют примерно так: “Все равно эта болезнь скоро исчезнет, так зачем финансировать подобные исследования?” Но ведь сегодня в США живут более 300 тысяч людей с синдромом Дауна. Получается, их ждет участь динозавров?
Но в наши дни заниматься синдромом Дауна вовсе не круто. Сегодня всех интересуют нарушения из спектра аутизма. Даже на исследования в области синдрома Мартина – Белла выделяется больше средств, и о них намного охотнее пишут в СМИ. Если в наших газетах заходит речь о синдроме Дауна, можно быть уверенным, что статья посвящена пренатальным тестам.
Более того, поиски методов лечения этой болезни тревожат даже многих родителей детей с синдромом Дауна. Всем известно, что движение за права инвалидов в определенной мере базируется на принципах движения за гражданские права. Нам потребовались долгие годы, чтобы детей с ограниченными умственными способностями допустили к занятиям в обычных школах. И огромные усилия. Но проблема в том, что движение за гражданские права защищает людей с конкретным признаком, то есть с иным цветом кожи. А синдром Дауна не является конкретным признаком. Это психическое заболевание. Мы в своем стремлении к политкорректности дошли до такой крайности, что некоторые люди просто не желают этого признавать. Лечение синдрома Дауна означает только одно – изменение функции органа, в данном случае мозга, посредством воздействия на него тем или иным лекарством либо каким-то другим способом. Это относится к лечению любого заболевания. Я не вижу особых различий между лечением данной болезни и, скажем, СДВГ. Однако ученому крайне трудно найти деньги для исследований в этой области, тут все против нас».
К тому времени, когда наш длиннющий разговор с Костой подошел к концу, я уже точно знал, что нашел историю, которую непременно надо рассказать миру.
Проехав с полчаса от своего офиса и лаборатории в Денверской медицинской школе при Колорадском университете, где он в то время работал адъюнкт-профессором медицины и неврологии, Коста зарулил на парковку перед домом, где располагалась его скромная двухкомнатная квартира. Вдруг к нашему автомобилю бросилась девочка в чем-то зеленом – и тут же куда-то пропала.
«Тихе, – позвал Коста дочку, – ты куда делась?»
Мы оба вылезли из машины и принялись искать ребенка. Заглянув за другой стоявший на площадке автомобиль, Subaru Forester, я увидел девочку – она ждала, что ее впустят внутрь. Она была одета в ярко-зеленую кофточку и юбочку, под челкой цвета красного дерева виднелась лента. Шестнадцатилетняя Тихе была всего около метра ростом, с круглым лицом, широким носом и тяжелыми веками.
Заметив мой озадаченный взгляд, Коста объяснил, что Subaru тоже принадлежит ему; в нем он обычно возит Тихе. Он подвел ее к Toyota, на которой мы приехали, и девочка залезла на заднее сиденье. Пока Коста вез нас обратно в лабораторию, я спросил Тихе, что она думает о работе своего папы.
«Он великий ученый, – ответила она неразборчивым высоким голосом. И со смехом добавила: – И он строит злые машины».
«Это у нас оттого, что мы смотрим слишком много мультфильмов, – пояснил Коста. – Ее любимый мультик “Финес и Ферб”. Конечно, в нем есть злой ученый, который строит разные машины».
«Например, вонючкопоглотитель», – вставила девочка.
В кабинете отца Тихе продемонстрировали мне, на что люди с синдромом Дауна способны даже без лекарств. На доске в передней части комнаты отец написал довольно непростое уравнение, которое предложил ей решить: 8x2–7 = 505.
«Она одна из всего двух известных мне людей с синдромом Дауна, которые способны справляться с подобными примерами, – сказал Коста. Ему тогда исполнилось 48, и у него была такая же смуглая, как у дочки, кожа. – Мы часто задаем ей подобные задачки, перед тем как она ложится спать. Вместо традиционной сказки на ночь».
«Вместо того чтобы читать девочке на ночь сказку, вы даете ей решать уравнения?» – удивленно спросил я.
Тихе тем временем написала на доске: «х = 8».
«Да, – ответил Коста, – вот такой вот я странный человек».
Оказывается, при интенсивном обучении и поддержке многие люди с синдромом Дауна способны добиваться намного большего, чем считалось раньше. И в лечении болезней сердца и других физических недугов, связанных с этим психическим расстройством, ученые тоже достигли очень хороших результатов; всего за 15 лет, с 1983 по 1997 год, средняя продолжительность жизни таких больных увеличился в два раза – с 25 до 49 лет.
Однако проблему того, что большинство людей с синдромом Дауна не могут жить и обслуживать себя в одиночку, очевидно, одним образованием не решить. Не стоит забывать, что их IQ обычно где-то на 50 баллов меньше среднего показателя – у некоторых больных намного ниже, а у других, например у Тихе, чуть выше. Для Косты, считающего, что мемантин способен повысить IQ людей с синдромом Дауна на 15 баллов, обеспечение их независимости стало основной целью исследований. «Каждый человек хочет, чтобы в какой-то момент его ребенок начал жить независимой жизнью, – сказал он. – Речь идет о свободе человека».
По словам Косты, его неистребимое желание помочь Тихе и другим больным детям преодолеть ограничения и превзойти ожидания коренится в его собственном детстве. Выросшие в бразильской деревушке, Коста и его братья и сестры, дети полицейского и швеи, после развода родителей жили очень небогато; отец посылал им совсем мало денег. Возможно, именно из-за того, что ему в свое время пришлось очень сильно постараться, чтобы выбраться из нищенской среды, Коста так много и так увлеченно работает; с тех пор как родилась Тихе, он ни разу не был в отпуске. Но, по словам ученого, он никогда не забывает о дочке и старается все выходные проводить с ней и с Дейзи.
«Тихе – потрясающий ребенок, – говорит он. – И у нее на редкость сильный характер. Во многих аспектах она ведет себя как самый обычный подросток. Например, она не любит, когда я захожу в ее комнату. Она обожает поп-музыку и вампиров». Как сказал мне Коста, для него очень важно то, что функции его девочки работают относительно хорошо. «Если бы ее болезнь была серьезнее, мне вряд ли хватило бы сил и энергии всем этим заниматься», – признался он. Впрочем, по его словам, он испытывает теплые отеческие чувства ко всем 40 молодым людям, которые участвуют в его исследовании и когнитивные способности которых довольно сильно варьируются. «В конце концов, – сказал он, – их родители знают, что об их детях действительно кто-то заботится, что кого-то волнует их судьба. Для меня это никакой не научный эксперимент. Это моя жизнь».
«Ну же, давайте, давайте!» – восторженно кричит двадцатипятилетняя Бетси Болдуин, готовая к началу девяностоминутного теста на оценку памяти и других умственных способностей. Она еще не получала никакого медикаментозного лечения, и Косте предстоит предварительно оценить ее когнитивные способности. У Бетси светлые волосы, карие глаза и милые веснушки; она одета в красивую цветастую блузку и синие джинсовые штаны-капри. Левая лодыжка забинтована – девушка повредила ногу на танцах, которые она просто обожает.
Напротив нее сидит Криста Хатафф-Ли, молодой нейропсихолог, которого в скором времени ждет защита докторской диссертации. Предстоящий тест – важная первая фаза исследования Косты; он тщательно разработан и предназначен для выявления сильных и слабых с неврологической точки зрения сторон гиппокампа Бетси Болдуин. У людей, как и у мышей, гиппокамп имеет огромное значение не только для памяти, но и для ориентации в пространстве. Синдром Дауна негативно влияет и на то и на другое.
Хатафф-Ли с безупречным произношением читает список из десяти слов и просит Болдуин повторить их. Я тихонько сижу в углу маленькой комнаты без окон и наблюдаю за Бетси; чтобы вспомнить четыре слова из десяти, у нее уходит около минуты.
«А больше не помнишь?» – ласково спрашивает Хатафф-Ли.
Болдуин хмурит брови и морщит нос. «А вы подскажите», – говорит она.
«О, мне бы этого очень хотелось, – отвечает исследовательница. – Было бы здорово. Но я не могу».
Болдуин еще раз повторяет одно из слов, которые уже называла, вздыхает, зажмуривает глаза и признаётся: «Больше не помню».
«Ладно, ты хорошо поработала, на целую пятерку, – говорит Хатафф-Ли, одобрительно похлопав девушку по руке. – А теперь, Бетси, я прочитаю список еще раз. Ты готова?» После второго чтения Бетси вспоминает шесть слов. После третьего – семь. Далее идут другие тесты: девушка ищет виртуальную «монету», спрятанную под черными ячейками на сенсорном компьютерном экране, и повторяет простой маршрут, до этого пройденный по комнате Хатафф-Ли.
