Хатафф-Ли с безупречным произношением читает список из десяти слов и просит Болдуин повторить их. Я тихонько сижу в углу маленькой комнаты без окон и наблюдаю за Бетси; чтобы вспомнить четыре слова из десяти, у нее уходит около минуты.
«А больше не помнишь?» – ласково спрашивает Хатафф-Ли.
Болдуин хмурит брови и морщит нос. «А вы подскажите», – говорит она.
«О, мне бы этого очень хотелось, – отвечает исследовательница. – Было бы здорово. Но я не могу».
Болдуин еще раз повторяет одно из слов, которые уже называла, вздыхает, зажмуривает глаза и признаётся: «Больше не помню».
«Ладно, ты хорошо поработала, на целую пятерку, – говорит Хатафф-Ли, одобрительно похлопав девушку по руке. – А теперь, Бетси, я прочитаю список еще раз. Ты готова?» После второго чтения Бетси вспоминает шесть слов. После третьего – семь. Далее идут другие тесты: девушка ищет виртуальную «монету», спрятанную под черными ячейками на сенсорном компьютерном экране, и повторяет простой маршрут, до этого пройденный по комнате Хатафф-Ли.
На мой неопытный взгляд тесты совсем простые, однако они нацелены на оценку функции гиппокампа, а это задача не менее революционная, чем исследование препаратов, которыми занимаются Коста и другие ученые.
«Если вы уничтожите гиппокамп мыши, она не сможет ориентироваться в лабиринте, – объяснил мне на следующее утро Коста, когда мы встретились с ним в его маленьком кабинете в недавно построенном кампусе медицинской школы. – То же самое относится к обезьяне и к человеку. Гиппокамп необходим нам для ориентации в пространстве и для запоминания информации».
Понятно, что вербальный тест мышь пройти не может, но исследователи разработали другие методики для оценки ее гиппокампа. Например, водный лабиринт Морриса, которым оценивается способность грызуна запоминать расположение платформы, скрывающейся под поверхностью воды круглого бассейна. Есть и другой тест – мышь помещают в незнакомую ей клетку и воздействуют слабыми электрическими разрядами. Спустя сутки животное снова возвращают в эту клетку и наблюдают за тем, сколько времени мышь находится в настороженной позе, съежившись и застыв. Таким образом на пугающую среду реагируют нормальные, здоровые грызуны. Так вот, в то время как мыши Ts65Dn обычно принимают эту позу намного реже, чем нормальные, ибо они почти не помнят шока, пережитого во время первого посещения страшной клетки, подопытные животные Косты, получившие инъекцию мемантина, проводят съежившись столько же времени, сколько их здоровые сородичи.
После теста Бетси Болдуин выходит в холл лаборатории, где ее ждут родители. Мама Бетси, Кэти, чуть не плачет от мысли, что ее дочь, возможно, все-таки станет модельером, о чем так мечтает. Сама Бетси при упоминании об этом начинает восторженно подпрыгивать в своем кресле.
Год спустя, в начале 2011-го, это исследование все еще не было закончено: поиск достаточного числа родителей, желающих принять в нем участие, занял больше времени, чем ожидал Коста, да и ситуация поворачивалась против исследователя. В газетах все чаще наперебой и с восторгом рассказывали о новых исследованиях неинвазивных анализов крови для внутриутробной диагностики синдрома Дауна. Однако в этих статьях крайне редко упоминалось о серьезных опасениях специалистов по медицинской этике, даже ярых защитников абортов. Многие из них высказывали большие сомнения по поводу того, каким именно способом эти тесты могут обеспечить резкое снижение численности людей с синдромом Дауна.
«Даже граждане, традиционно выступающие против абортов, иногда готовы мириться с ними, если плод имеет четкие характеристики умственной отсталости, – говорит Эрик Паренс, специалист по биоэтике из Центра Гастингса в Гаррисоне. – Но важно понимать, что диапазон генетических нарушений огромен. Многие дети с синдромом Дауна по-своему наслаждаются жизнью, так же как и их родители и прочие родственники».
Сторонники новых предродовых тестов упорно убеждали меня, что новость о неудачной беременности родителям станет преподносить квалифицированный генетик, который будет обязан дать им информацию честно и в полном объеме. «Предполагать, что такие тесты способны привести к полному прекращению рождения детей с синдромом Дауна, – это очевидное упрощенчество, – сказал Стивен Куэйк, профессор биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета и разработчик одного из предродовых тестов. – Например, у двоюродного брата моей жены синдром Дауна. Мы только что отпраздновали его двадцать первый день рождения. Он потрясающий парень. Так что прерывание подобной беременности отнюдь не очевидный шаг».
Впрочем, критики пренатальных тестов, в том числе Коста и большинство других родителей детей с синдромом Дауна, настаивают, что на практике идеально объективный и бесстрастный подход встречается далеко не всегда; многие акушеры и консультанты-генетики часто предоставляют потенциальным родителям необоснованно негативную или вводящую в заблуждение информацию. Не следует забывать и о финансовом моменте. По словам Косты, синдром Дауна является одним из очень немногих психических расстройств, на научные исследования которых Национальные институты здравоохранения выделяют сегодня меньше средств, чем десять лет назад; 23 миллиона долларов в 2003 году и 20 миллионов в 2013-м. Это меньше, чем 28 миллионов долларов, выделяемых на изучение синдрома Мартина – Белла, который встречается примерно у 50 тысяч человек, то есть более чем в шесть раз реже, чем синдром Дауна. По официальным данным Глобального фонда синдрома Дауна, это заболевание на сегодняшний день является наименее финансируемым НИЗ серьезным генетическим заболеванием, несмотря на то что это самое часто встречающееся хромосомное нарушение (один из 691 младенца в США рождается с синдромом Дауна).
Когда я связался по телефону с Мэри Лу Остер-Гранит, главой Филиала проблем умственной отсталости и расстройств развития Национального института ребенка и развития человека (NICHD, Child Health and Human Development), она сказала: «Возбуждение общества и интерес к этой проблеме нарастает вот уже несколько лет, в частности потому, что в последнее время доступно все больше информации о лекарственных препаратах, тестируемых на мышах». Но решения о финансировании, сообщила она мне, принимаются не в вакууме, и лоббирование групп пациентов действительно играет тут весьма существенную роль.
Одним душным жарким июньским днем я встретился с Аланом Гатмачером, боссом Остер-Гранит. Встреча состоялась в штаб-квартире NICHD в Бетесде; этот институт носит имя покойной Юнис Кеннеди Шрайвер, сестры президента Джона Кеннеди, которая посвятила всю свою жизнь защите умственно нетрудоспособных людей и даже основала Всемирную специальную олимпиаду. На стене кабинета Гатмачера, куда он пригласил меня для беседы, висела мемориальная доска с фотографией президента Кеннеди.
Я спросил Алана, почему на каждого из 30 тысяч американцев, больных кистозным фиброзом, НИЗ выделяет около 3000 долларов на исследования, а на пациентов с синдромом Дауна – менее сотни, но его ответ показался мне довольно невразумительным.
«Число больных считается справедливой мерой, используемой в таких случаях», – ответил Гатмачер. И отметил, что исследования некоторых редких заболеваний финансируются из расчета на душу населения еще хуже, чем синдром Дауна. По его словам, в свое время огромную роль в увеличении финансирования соответствующих исследований сыграли защитники интересов больных СПИДом, аутизмом и раком молочной железы. А в случае с синдромом Дауна мы, возможно, как он выразился, имеем дело с имиджевой проблемой. «Судя по всему, отчасти данная ситуация объясняется тем, что синдром Дауна слишком долго у всех на слуху», – заявил он.
Тут я указал, что уже ушедший от нас дядя Гатмачера, в честь которого его самого назвали Аланом, был президентом Американской федерации по планированию семьи и вице-президентом организации, в те времена известной как Американское общество евгеники; что сам мой собеседник в основном занимается проблемами генетики; и что NICHD давно расходует значительную часть своего бюджета на исследования средств контрацепции. И спросил, нет ли конфликта интересов – хотя бы на первый взгляд, если не фактически, – между миссией раннего обнаружения синдрома Дауна (и прерывания неудачной беременности по решению родителей) и финансированием исследований, нацеленных на развитие детей, уже родившихся с этим генетическим заболеванием?
«С моей точки зрения, вполне справедливый вопрос, – ответил доктор Гатмачер. – Я думаю, что в потенциале конфликт интересов тут действительно имеет место, но на практике его нет. Вопросами и процессами деторождения и исследованиями в области синдрома Дауна занимаются совершенно разные люди».
Позже в тот же день я встретился с членом Палаты представителей Кэти Макморрис Роджерс, которая после рождения в апреле 2007 года сына Коула с этим генетическим заболеванием основала в Конгрессе группу поддержки больных синдромом Дауна. Остальные трое конгрессменов, вошедших в ее закрытую группу, также имеют членов семьи с данной болезнью. Однако, по словам Кэти, на сегодняшний день группе практически ничего не удалось добиться. Даже законопроект о выделении 5 миллионов долларов на обеспечение гарантий, что медицинский персонал, информирующий потенциальных родителей о диагнозе синдрома Дауна, будет предоставлять точные и новейшие сведения об этом генетическом заболевании, законодатели отвергли, прежде чем его смог одобрить и подписать президент Джордж Буш.
