– супружеская пара. Цвет глаз у обоих карий, но у Машиной матери и у Мишиного деда по отцу глаза голубые. Какой цвет глаз и в каком соотношении могут иметь дети Миши и Маши? Напишите все возможные комбинации для любых вариантов сочетания доминантных и рецессивных генов (карий цвет глаз может быть обусловлен как сочетанием АА, так и Аа). Тот, кто выполнит это задание, может считать себя продвинутым генетиком.
А теперь давайте ознакомимся с наследованием групп крови у человека. Это весьма интересный процесс, основанный на множественном аллелизме и таком явлении, как кодоминирование. При кодоминировании аллельные гены, оказавшиеся в одном генотипе, проявляются одновременно, без подавления рецессивного гена доминантным, поскольку оба они обладают одинаковой экспрессией, проще говоря – одинаковой силой.
Обратите внимание на то, что множественный аллелизм заключается в том, что в генофонде популяции существует более двух аллелей одного гена. Но в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, поскольку хромосомы разбиты по парам, а не по тройкам или четверкам!
Множественность аллелей выражается в множестве их комбинаций. Если при двух аллелях может быть всего три комбинации (генотипа) – AA, Aa и aa, то при трех аллелях – A, a и a*) комбинаций будет уже шесть – AA, Aa, Aa*, aa, aa*, a*a*.
У гена, определяющего группу крови, существует три аллеля: IA, IB, I0, причем аллели IA и IB являются доминантными, а I0 – рецессивным (вообще-то аллелей этих на сегодняшний день известно более десятка, но мы будем рассматривать основные, а то запутаемся).
Гены IA и IB кодируют синтез белков-антигенов А или В, а ген I0 – никакого белка не кодирует. Белки-антигены [30] находятся на поверхности эритроцитов. Эти белки способны связываться с антителами анти-А и анти-В, находящимися в плазме крови человека. Каждый антиген связывается со своим, одноименным антигеном, и в таком случае происходит распад эритроцитов. Стало быть, у одного человека не могут одновременно присутствовать антиген А и антитело анти-А или же антиген В и антитело анти-В. По этой же причине переливать можно только одногруппную кровь.
У человека с генотипом IAIB в крови будут присутствовать два антигена – А и В. Такую кровь называют кровью четвертой группы.
Люди с генотипом I0I0 не будут иметь в крови антигенов. Такую кровь называют кровью первой группы.
Вторую и третью группы крови определяют две комбинации генов – IAI0 и IAIA для второй, а для третьей – IBI0 и IBIB.
Соответственно:
– если оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет она же;
– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – вторую, то наследование группы крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозиготный, то есть имеет комбинацию IAIA, то все дети будут иметь вторую группу – генотип IAI0. Если же второй родитель гетерозиготен (IAI0), то половина детей будет иметь первую группу крови (I0I0), а другая половина – вторую (IAI0).
– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – третью, расклад у детей будет аналогичным – либо все дети будут с третьей группой (IВI0), либо половина с третьей (IВI0), а половина с первой.
– если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы и при этом оба родителя гетерозиготны, то дети с равной вероятностью могут иметь любую группу крови.
Комбинации, возникающие при наследовании групп крови и их частоту удобнее и нагляднее изображать в виде таблицы. Генетики вообще очень любят таблицы.
Кстати говоря, мы с вами только что развенчали очень стойкий миф о том, что ребенок, имеющий группу крови, отличную от групп крови родителей, обязательно является неродным. У родителей с первой и четвертой группами крови неродной ребенок будет как раз иметь схожую группу, а не вторую или третью, как положено родному. Примерно половина добровольных [31] обращений для установления отцовства по ДНК начинается со слов: «Непонятно почему у ребенка такая группа крови».
Как, по-вашему, почему при близкородственных браках значительно возрастает (по сравнению с неродственными) вероятность появления в потомстве различных отклонений от нормы – уродств и болезней?
Потому что родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, следовательно, при близкородственных браках значительно возрастает риск рождения гомозигот по этому гену. Давайте «распишем» и сравним две комбинации – неродственную (АА х Аа) и родственную (Аа х Аа).
В первом случае расклад будет таким:
АА х Аа = АА + Аа
Пятьдесят процентов здоровых без носительства и пятьдесят процентов здоровых носителей рецессивного патологического гена а. Короче говоря, ни одного больного ребенка от этой пары родиться не может.
Во втором же случае расклад будет таким:
2Аа х 2Аа = АА + 2Аа + аа
То есть один из четырех детей родится больным.
Существует такой метод генетического анализа, как анализирующее скрещивание. Для того чтобы проверить, является ли данный организм гетеро– или гомозиготным по доминирующему аллелю, его скрещивают с анализатором – гомозиготой по рецессивным аллелям.
Проще говоря, если вы хотите узнать, с каким набором генов вы имеете дело в данном организме – АА или Аа, то вам надо скрестить этот организм с гомозиготой аа и оценить результат. Если рецессивный признак, кодируемый геном а, не проявится в первом поколении потомства, значит, вы имеете дело с гомозиготой по доминирующим аллелям – генотипом АА. Если же у половины потомства будет наблюдаться проявление рецессивного признака, значит вы имеете дело с гетерозиготой – генотипом Аа.
Вот уравнения для обоих случаев:
АА х аа = 2Аа
Аа х аа = Аа + аа
С аллельными генами мы более-менее разобрались, хоть и в самых общих чертах. Но генетикам известны случаи, когда подавление одного гена другим наблюдается между генами из разных аллелей. Да, представьте себе – из разных. Такое явление называется эпистазом, [32] а ген-угнетатель, подавляющий фенотипические проявления другого неаллельного гена, – эпистатичным. Подавленный ген называется гипостатичным геном.
Как может происходить подавление в разных аллелях?
Прямым или косвенным путем. Белок или РНК, кодируемые эпистатичным геном, могут
